Выбор читателей
Популярные статьи
Определение . Наследственное заболевание, основными признаками которого являются: маленький рост, треугольное лицо с небольшой нижней челюстью и нарушение симметрии всего тела.
Историческая справка . Впервые заболевание описали американский педиатр Н. К. Silver с соавторами в 1953 г. и английский педиатр A. Russell в 1954 г..
Этиология и патогенез . Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Предполагаются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
Частота . В популяции 1:30000.
Возраст и пол . Болезнь проявляется уже в пренатальном (внутриутробном) периоде. Половых различий нет.
Клиника . Характерна пренатальная задержка роста. Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5-2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная.
Часты изменения мочеполовой системы: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки, аномалии почек. Характерна асимметрия тела (лица, туловища, длины ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши.
Клиндактилия V пальцев за счет девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз. Описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный.
Поражения кожи . Имеются кофейные пятна округлой формы, размерами от 1 до 30 см.
Диагноз . Основными клиническими проявлениями считаются: пренатальная задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клиндактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм.
Заболевание | Другие поражения кожи | Системные поражения |
Нейрофиброматоз | Веснушки в подмышечной области, узелки Лиша (радужка), нейрофибромы | Аномалии скелета, неврологические поражения |
Синдром Олбрайта | Нет, только небольшое количество распространенных пятен по типу «кофе с молоком» | Преждевременное половое созревание у девочек, полиостозная фиброзная дисплазия |
Синдром Уотсона | Веснушки в подмышечной области | Стеноз легких, задержка психического развития |
Карликовость Сильвера-Рассела | Гипогидроз в грудном возрасте | Карликовость, асимметричность скелета, клинодактилия V пальца руки |
Атаксия-телеангиэктазия | Телеангиэктазия на бульварных конъюнктивах и на лице, изменения по типу склеродермии | Задержка роста, атаксия, задержка психического развития, лимфопения, IgA, IgE, инфекции верхних дыхательных путей |
Туберозный склероз | Гипопигментированные пятна, шагреневая бляшка, аденома сальных желез, подногтевые фибромы | Центральная нервная система, почки, сердце, легкие |
Синдром Тернера | Дряблая кожа, особенно вокруг шеи; лимфедема в грудном возрасте, гемангиомы | Карликовость, дисгенезия гонад, аномалии скелета, аномалии почек, дефекты сердечно-сосудистой системы |
Телеангиэктатическая эритема на щеках, фоточувствительность, ихтиоз | Низкорослость, малярная гипоплазия скуловых костей, риск развития злокачественных опухолей | |
Множественные лентиго (LEOPARD-синдром) | Лентиго, веснушки в подмышечной области | Отклонения в показателях электрокардиограммы, глазной гипертелоризм, стеноз легких, аномалии развития гениталий, задержка роста, нейросенсорная глухота |
Синдром Вестерхофа | Гипопигментированные пятна | Задержка роста и психического развития |
Синдром Рассела-Сильвера – это врожденная патология развития, которая сказывается не только на параметрах тела, но и влияет на работоспособность системы эндокринных органов.
Заболевание берет собственное начало еще на этапе внутриутробного развития и характеризуется нарушением формирования костных тканей.
Впоследствии изменения приводят к асимметрии тела, нарушению роста и преждевременному развитию половой системы.
Патологическое нарушение развития, которое носит название «синдром Рассела-Сильвера», было выявлено в середине 20 века двумя педиатрами – Х. К. Сильвером и А. Расселом.
Рассел в собственной практике, выявил взаимосвязь симптома низкорослости с повышенными показателями гонадотропного гормона в анализах у пациентов.
Для справки!
Гонадотропин вырабатывается передней долей гипофиза и является одним из контроллеров работы эндокринных органов.
Позднее результат исследования подтвердился за счет взаимосвязи полового развития с этим веществом.
Тип наследования этой патологии доподлинно неизвестен, хотя существуют случаи длительной родственной передачи из поколения в поколение.
Точных данных по причинам развития такой патологии как синдром Рассела-Сильвера, на сегодняшний день нет.
При этом все проведенные исследования указывают на то, что присутствует генетический провокатор процесса, передающийся по материнской линии.
При этом заболевание на практике совершенно не изучено и достоверной методики устранения всех его проявлений не существует.
Как итог, основная направленность терапии синдрома – снижение влияния патологии на качество жизни пациента и рисков .
Первичные проявления синдрома возникают еще в младенческом возрасте, что подтверждает задержку внутриутробного развития плода.
Эти проявления выглядят следующим образом:
Нередким является и то, что беременность протекает с рисками по прерыванию в ранний период.
В период грудного вскармливания у таких детей, часто наблюдаются нарушения в работе пищеварительной системы:
При этом отсутствие выраженных проявлений синдрома Рассела-Сильвера не говорит об его отсутствии, в данном варианте возможно позднее проявление следующего ряда симптомов:
Также явным признаком является раннее половое созревание – проявление вторичных половых признаков ( , подмышках, паховой области) у мужского пола и начало менструаций у женского.
Заболевание относится к наследственным и поэтому его диагностирование проводят еще в перинатальный период (начиная с 22 полной недели беременности) – путем генетического исследования.
Если анализ подтверждает потенциальное существование такого порока развития как синдром Рассела-Сильвера, существует необходимость проведения дифференциации диагноза с такими патологиями:
Родителям требуется знать о потенциальных рисках, и в случае значительных отклонений, которые сделают жизнь будущего ребенка невыносимой, возможно подписания разрешения на прерывание беременности.
Некоторые специалисты склоняются в верности такого решения по причине отсутствия оптимального варианта коррекции состояния.
Единственным вариантом лечения синдрома Рассела-Сильвера является корректировка развития при раннем выявлении патологии и улучшение качества жизни.
Для тог, чтобы провести корректирование роста назначаются гормональные препараты. Наиболее эффективными при данном нарушении считаются следующие средства:
График приема и дозирование указанных препаратов рассчитываются строго в индивидуальном порядке.
Также следует учитывать необходимость отслеживания состояния пациента и регулярной коррекции медикаментозного воздействия.
Согласно статистическим данным, можно выразить такие изменения от :
Для справки!
Перевод на домашнее обучение носит строго рекомендательный характер.
Это связанно с возможностью получения – в вопросе умственного развития отклонений у таких детей не наблюдается.
В некоторых случаях возможно вмешательство специалистов по пластической хирургии. Главным показанием для назначения такого лечения является выраженные нарушения в области наружных органов половой системы.
В течение жизни пациентам с диагнозом «синдром Рассела-Сильвера» предписывается находиться на постоянном учете у специалистов по эндокринологии и регулярно посещать назначенные обследования.
Это позволит своевременно проконтролировать этапы полового созревания и отрегулировать изменения в сторону нормы.
Синдром Рассела-Сильвера, как и многие иные врожденные патологии не имеет выверенной методики профилактического воздействия.
Единственным вариантом контроля рисков является следование такому ряду правил в вопросе планирования и контролирования беременности:
Многие эндокринологи и специалисты акушерской гинекологии убеждены в том, что присутствие каких-либо инфекционных или вирусных заболеваний в период беременности, в особенности на начальных ее стадиях, могут приводить к значительным отклонениям развития плода.
Точных статистических данных по вопросу прогнозирования профилактических мер и терапевтического лечения синдрома Рассела-Сильвера не существует.
Однако большинство врачей занимавшихся исследованиями в данном направлении и сталкивавшихся со случаями этой патологии на собственной практике утверждают, что хорошими показателями лечения являются заметные изменения внешнего вида пациента и корректируемость полового созревания.
Однако обеспечить такие результаты возможно исключительно при полном содействии родителей в вопросе лечения и обязательного контроля со стороны эндокринолога.
До сих пор не поставлена точка в изучении тяжелого заболевания - синдром Рассела-Сильвера. Но неоспорим тот факт, что болезнь начинается с внутриутробной задержки роста плода, нарушения процесса формирования скелета, а закрытие большого родничка происходит лишь на поздней стадии.
Синдром Рассела-Сильвера в своем названии соединил имена двух педиатров, успешно практикующих в середине прошлого века. Англичанин Рассел и американец и Сильвер в своей практике встречали сотни случаев врожденных аномалий. Это было искажение симметрии тела с характерной гипотрофией роста. И сопровождалось преждевременной, ускоренной половой зрелостью. В 1953 году Сильвер описал эти аномалии. Год спустя Рассел дополнил сведениями из своей практики. Он провел параллель между низкорослостью и повышенным гонадотропином в моче. Оказывается, что гормон передней доли гипофиза или гонадотропин выполняет функцию стимула развития половых желез и у женщин, и у мужчин.
Причины развития синдрома Рассела-Сильвера не известны, но современые исследования указывают в сторону наличия генетического компонента, возможно, наследование по материнских генам.
Основные проявления: пренатальная (внутриутробная) задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клинодактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм, гипогликемия, повышенный уровень ЛГ и ФСГ.
Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног).
Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Клинодактилия V пальцев за счёт девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз.
Часто аномалии мочевыделительной системы. В литературе описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный.
Как и большинство наследственных заболеваний, данный синдром не имеет специфического лечения.Все меры, применяемые для лечения при данном диагнозе, направлены на улучшение качества жизни и нормализацию внешнего вида ребенка.
В случае выраженного замедления роста детям назначается гормон роста. Что касается преждевременного полового созревания, его корректируют с помощью гормональных средств. Иногда при описываемом синдроме вынуждены прибегать к помощи пластической хирургии. Также известны случаи, когда ребенка приходится переводить на домашнее обучение. Последнее обстоятельство вызвано не с тем, что у ребенка умственная отсталость (интеллект при описываемом синдроме сохранен). Прибегнуть к указанной мере приходится иногда из-за психологических неудобств для ребенка при его обучении в обычной школе.
При установлении диагноза синдрома Сильвера-Рассела дети должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога, проходить регулярно медицинские осмотры.
Страдающие данной болезнью девушки остаются способными как к зачатию, так и к вынашиванию ребенка. Что касается риска передачи описываемого синдрома детям, то этот момент выясняется индивидуально в каждом конкретном случае. Если женщина не заинтересована в беременности и круг ее жалоб сводится к дискомфорту по поводу избыточного оволосения, гнойничковых высыпаний на коже, нерегулярности менструации, то рекомендуют терапию препаратами, содержащими антиандрогены и эстрогены.
При этом отметим, что применение нормализующих функцию яичников глюкокортикоидов практически не влияет на уменьшение гирсутизма. В случае грубой вирилизации наружных половых органов проводят пластическую корригирующую операцию, заключающуюся в удаление пенисообразного клитора, рассечении передней стенки синуса урогенитального, формировании входа во влагалище.
Если установлено, что вирилизация вызвана опухолевым процессом в надпочечнике или яичнике, показан хирургический метод лечения.
Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.
Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.
Заболевание спорадическое, но возможен аутосомно-доминантный тип наследования. По клинической картине очень близок к синдрому Шерешевского-Тернера, но с нормальным мужским или женским кариотипом, то есть может встречаться у обоих полов. Конечный рост - 162 см у мальчиков, 152 см у девочек.
Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, нормальные рост и масса тела при рождении, нормальные гениталии и половое развитие у девочек, фертильность сохранена у обоих полов.
Заболевание обусловлено делецией 15-й хромосомы (15qll-13), передается по аутосомно-доминантному типу наследования.
Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, избыточная масса тела или ожирение с раннего детства, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, провокационные тесты с СТГ могут быть снижены (СТГ 5-10 нг/мл), уровень ИФР I значительно снижен.
Врожденное заболевание, генетическая модель наследования неизвестна. Конечный рост ребенка - 155 см.
Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, значительная задержка костного возраста, тонкие и ломкие волосы на голове.
Синдром прогерии (Хатчинсона-Гилфорда) - очень редкое заболевание (1:8000000 новорожденных), генетическая модель наследования неизвестна: либо спорадическая доминантная мутация, либо аутосомно-рецессивный тип наследования.
Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, значительная задержка костного возраста, маленький лицевой и большой мозговой череп, тонкий и высокий голос, интеллект не нарушен.
Статьи по теме: | |
Как приготовить рисовую лапшу с курицей и овощами, пошаговый рецепт с фото Как приготовить рисовую лапшу с курицей
Из данного количества ингредиентов получилось 3 порции. Перец у меня был... Биология - наука о живой природе 1 биология наука о живой природе
Биология как наука о живой природе зародилась еще в античные времена, то... Школьная энциклопедия К какой расе относятся сирийцы
90 % населения Сирии составляют мусульмане, 10% христиане. Мусульмане... |