Аномалии гениталий. Аномалии развития и положения женских половых органов

Аномалии вульвы и девственной плевы . Сплошную девственную плеву позволяют выявить в основном при половом созревании. Когда появляются первые менструации и не существует естественного выхода, во влагалище скапливается менструальная кровь, формируется гематокольпос, гематометра и иногда даже гематосальпинкс. Патологический процесс клинически проявляется возникновением боли в тех местах, где скапливается кровь, а также отсутствием менструаций.

Аномалии развития влагалища. Полное отсутствие (агенезия) - на том месте, где должен быть вход во влагалище, можно увидеть небольшое углубление около 2-3см. Отсутствие части (аплазия) влагалища возникает в тех случаях, когда нарушается формирование влагалищной трубки. Частичное или полное зарощение (атрезия) влагалища развивается из-за перенесенного внутриутробно или непосредственно после рождения воспалительного процесса. Влагалище при этой патологии имеет перегородку, расположенную поперечно или продольно. Это может формировать преграду для прохождения наружу менструальной крови. Клинически пороки развития влагалища могут проявляться отсутствием менструации, а также болями внизу живота из-за скопления крови внутри половых органов, невозможность полового акта или затруднения при нем.

Аномалии развития матки. Они наблюдаются у 1% женщин. С точки зрения клинических проявлений большой интерес представляет удвоение матки и влагалища. Один и другой половой аппарат разделен поперечной складкой брюшины, при этом функционируют они автономно. При этой патологии с каждой стороны расположен один яичник. Со временем наступает половая зрелость, менструальный цикл происходит в половой системе во всех ее частях. Половая функция при этом не нарушена и беременность возможна поочередно в каждой из маток. Иногда возможно удвоение матки и влагалища. Половые органы при таких нарушениях соприкасаются более тесно. Одна матка в функциональном отношении и по величине может уступать другой. Часто на стороне недоразвития может быть полное заращение внутреннего зева матки или девственной плевы, что задерживает менструальные кровотечения.

Неполное слияние эмбриональных зачатков гениталий может вызывать аномалию развития, при которой удвоенная матка имеет общее влагалище, удвоеную шейку матки или тело. Часто возможна аномалия развития, при которой образуется двурогая или седловидная матка. Это возможно из-за неправильного положения плода (косого или поперечного), при этом нарушается физиологическое течение беременности, а в дальнейшем и родов.

Аномалии развития маточных труб. Иногда у плода можетсформироваться асимметричные маточные трубы. В этом случае длина маточной трубы справа, больше, чем слева, на 5мм. Если нарушается эмбриогенез, разница длины маточных труб может быть 35-47см. Часто из-за такой патологии может возникнуть внематочная беременность. Иногда внутриутробные инфекционные процессы могут стать причиной врожденной непроходимости маточных труб. Иногда у плода возможно недоразвитие или удвоение двух или одной маточных труб. Пороки развития маточных труб часто могут сочетаться с аномальным развитием матки. Такие патологические процессы могут стать причиной бесплодия и трубных беременностей.

Аномалии развития яичников . В здоровых женщин может быть функциональное и анатомическое преобладание яичника справа. При патологии во время беременности у плода может возникать одно- или двухсторонняя агенезия. Такие пороки возможны при полном отсутствии яичников (синдрома Шерешевского Тернера), а также врожденного гипоганадизма, которые сопровождаются гипофункцией яичников.

Аномалии развития женских половых органов

Аплазия влагалища. Синдром Рокитанского-Майера-Костнера

К аномалиям развития женских половых органов относят врожденные нарушения анатомического строения гениталий в виде незавершенного органогенеза , отклонения от величины, формы, пропорций, симметрии, топографии, наличие образований, не свойственных женскому полу в постнатальный период.

К аномалиям развития женских половых органов относятся:

а) нарушение в анатомическом строении;

б) задержка развития правильно сформированных половых органов.

Причины

К возникновению аномалий развития женских половых органов приводят наследственные, экзогенные, мультифакториальные факторы. Возникновения пороков развития гениталий относят к критическому периоду внутриутробного развития . В основе лежит отсутствие слияния каудальных отделов парамезонефральных мюллеровых протоков , отклонения в преобразованиях урогенитального синуса, а также патологическое течение органогенеза гонад , который зависит от развития первичной почки. Эти отклонения составляют 16 % всех аномалий.

Аномалии развития половых органов чаще возникают при патологическом течении беременности у матери в разные сроки беременности. Это ранние и поздние гестозы , инфекционные заболевания , интоксикация , эндокринные нарушения в организме матери.

Кроме того, аномалии развития женских половых органов могут возникать под влиянием вредных факторов внешней среды, профессиональных вредных воздействий у матери, отравлениях токсическими веществами .

Наряду с аномалиями гениталий, в 40 % случаев встречаются аномалии мочевыделительной системы (односторонняя агенезия почки), кишечника (атрезия заднего прохода), костей (врожденный сколиоз), а также врожденные пороки сердца .

Существуют следующие типы нарушений

1. Агенезия - отсутствие органа.

2. Аплазия - отсутствие части органа.

При значительном растяжении влагалища могут возникнуть симптомы сжатия мочевого пузыря и кишечника, боль в пояснице, а также схваткообразные боли и нарушение общего состояния в дни, соответствующие менструации.

Диагностика . Распознать атрезию гимена нетрудно. При осмотре выявляется выпячивание наружу девственной плевы синеватого цвета (давление и просвечивание крови). Ректоабдоминальное исследование в области влагалища выявляет опухолевидное эластичное образование, на верхушке которого расположена матка.

Лечение в основном хирургическое. Операцию проводят осторожно, соблюдая правила асептики. При атрезии вагины проводят иссечение заросшего пространства. При наличии обширной атрезии иссечение заканчивают пластической операцией .

Аномалии развития матки

1. Удвоение матки и влагалища возникает вследствие нарушения процесса соединения тех отделов мюллеровых протоков, из которых при нормальном эмбриогенезе образуются матка и вагина.

2. Uterus didelphys - наличие двух самостоятельных половых органов двух маток (в каждой есть одна труба и один яичник) двух шеек, двух вагин. Матки и вагины размещаются отдельно, между ними находятся мочевой пузырь и прямая кишка. Две половины могут быть развиты удовлетворительно или неравномерно: возможна полное или частичное отсутствие полости в одной или обеих половинках. Беременность может наступать по очереди в каждой матке. Этот вид аномалии лечения не требует.

3. Uterus duplex et vagina duplex - наличие двух маток, двух шеек и двух вагин. Но, в отличие от первой формы, обе матки соединяются на ограниченном участке, чаще в области шейки матки , фиброзно-мышечной перегородкой. Одна из маток уступает по величине и в функциональном отношении. На менее развитой матке может быть атрезия маточного зева.

При частичной атрезии одной вагины возможно скопление крови - haematoсоlpos lateralis. Если в верхнем отделе влагалища имеется закупорка, то возможно инфицирование накопившейся кровью и образование абсцесса в атрезированом влагалище. При наличии полости в рудиментарном роге матки и аплазии влагалища накапливается менструальная кровь и образуется haematometra.

В рудиментарный рог, из маточной трубы может проникнуть оплодотворенная яйцеклетка .

Беременность в рудиментарном роге протекает по типу внематочной беременности и подлежит оперативному лечению.

4. Uterus bicornis - двурогая матка возникает от слияния парамезонефральних ходов. В результате наблюдается общая вагина, а другие органы раздвоенные. Как правило, органы на одной стороне выражены слабее, чем на другой.

При двурогой матке может быть две шейки - uterus bicollis. При этом вагина имеет обычное строение или в ней может быть частичная перегородка.

Иногда при двурогой матке может быть одна шейка, которая образуется от полного слияния обеих половин - uterus bicornis uncollis. Возможно почти полное слияние обоих рогов за исключением дна, где образуется седловидное углубление - седловидная матка (uterus arcuatus). В седловидной матке может быть перегородка, которая распространяется на всю полость, или частичная перепонка в области дна или шейки матки.

При удовлетворительном развитии одного рога матки и резко выраженном рудиментарном состоянии другой образуется единорогая матка - uterus unicornus.

Клиническая картина . Удвоение матки и влагалища может протекать бессимптомно. При достаточно удовлетворительном развития обоих или даже одной матки менструальная и половая функции не нарушаются.

Беременность может наступать то в одной, то в другой полости матки, возможно нормальное течение родов и послеродового периода. Если разные степени удвоений сочетаются с недоразвитием яичников и матки, возникают симптомы, характерные при задержке развития (нарушение менструальной, половой и детородной функций). Часто встречаются самопроизвольные выкидыши , родовая слабость, кровотечения в послеродовом периоде. Гематокольпос и гематометра сопровождаются болью, повышением температуры. При пальпации живота выявляют безболезненную смещающуюся опухоль.

Диагностика . Распознать удвоение матки и влагалища в большинстве случаев нетрудно, осуществляют это с помощью обычных методов обследования (бимануальном, обследование с помощью зеркала, зондирования, УЗИ). При необходимости применяют метросальпингографию , лапароскопию .

Лечение . Удвоение матки и влагалища протекают бессимптомно и лечения не требуют.

При наличии перегородки во влагалище, которая препятствует рождению плода , проводят ее рассечение.

При наличии симптомов задержки развития гениталий назначают циклическую гормональную терапию.

При скоплении крови в атрезованом влагалище или в рудиментарном роге требуется хирургическое лечение. При наличии аномалий матки проводят хирургическую коррекцию - операцию метропластики.

Источники

• В.Л. Грищенко, М.О. Щербина Гінекологія - Підручник . - 2007.
• Грищенко В., Василевская Л.Н., Щербина Н.А. Гинекология - Учебник для профильных ВУЗов. - Феникс, 2009. - 604 с. - ISBN 978-5-222-14846-4
• Детская гинекология. - Медицинское информационное агентство, 2007. - 480 с. - ISBN 5-89481-497-9

Wikimedia Foundation . 2010 .

Поведение медицинского персонала в родильной комнате значительно влияет на родителей и на их взаимоотношения с ребенком. Новорожденного следует называть «ваш ребенок» или «ваш малыш» без упоминания о поле. На основании первичного осмотра нельзя называть пол или делать какие-либо предположения. Младенец с аномалиями гениталий может стать полноценным членом общества. Не следует стыдиться аномалий половых органов. Не всегда сразу понятно, что делать дальше, но сотрудничество семьи и врачей позволит принять оптимальное решение.

В настоящее время произошел значительный прогресс в диагностике, понимании патологии, развитии хирургических методов лечения, понимании психологических проблем и нужд пациентов. Термины «интерсексуальный», «псевдогермафродитизм», «гермафродитизм» и «трансформация пола» спорны, воспринимаются родителями как клеймо и смущают их. Согласно новой терминологии, эти заболевания называют «нарушениями сексуального развития». Нарушения сексуального развития - врожденные заболевания, при которых имеются аномалии хромосомного, гонадного или анатомического пола.

Обследовать ребенка необходимо в присутствии родителей, чтобы продемонстрировать точные отклонения гениталий. Гениталии обоих полов развиваются из одних и тех же зародышевых структур и возможно как избыточное, так и недостаточное развитие. Аномальный внешний вид можно исправить и воспитывать ребенка, как мальчика или девочку. Важно предложить родителям не давать ребенку имени и не регистрировать его до определения пола.

Нормальное развитие половых органов

Недифференцированная гонадная ткань имеется уже у 6-недельного плода, и она может развиться как по мужскому, так и по женскому типу. На активный процесс дифференцировки по мужскому типу влияет наличие или отсутствие генетических или гормональных влияний. Нарушение дифференцировки по мужскому типу приводит к маскулинизации или в случае женского генотипа вирилизация приводит к ложному женскому гермафродитизму (интерсекс).

За дифференцировку по мужскому типу отвечает секс-детерминирующая область гена, расположенного на коротком плече Y-хромосомы (SRY). Под влиянием этой области происходит образование яичка из недифференцированной гонады.

Тестостерон, вырабатываемый яичками, стимулирует созревание вольфовых структур (выносящие протоки, придаток яичка и семенные пузырьки), и антимюллеров гормон подавляет мюллеровы структуры (фаллопиевы трубы, матка и верхняя часть влагалища). Маскулинизация половых структур происходит под влиянием периферической конверсии тестостерона в дигидротестостерон в наружных гениталиях. Основная часть дифференцировки по мужскому типу заканчивается до 12 нед беременности. Рост полового члена и опускание яичек в мошонку происходит в течение всей беременности.

В отсутствие SRY происходит дифференцировка по женскому типу.

Клинические признаки у новорожденного с подозрением на нарушение сексуального развития

Очевидный мужской пол

• Тяжелые гипоспадии с разделением скротальных мешков.
• Гипоспадии с неопустившимися яичками.
• Оба непальпируемых яичка с или без микропениса у доношенного новорожденного.

Очевидный женский пол

• Укороченная вульва с единственным отверстием.
• Паховая грыжа, содержащая пальпируемую гонаду.
• Гипертрофия клитора.

Неопределенный пол

• Гениталии неопределенного (промежуточного) типа.

Причины аномалий половых органов у новорожденных

Проще всего классифицировать их по гистологическому строению гонад и прогнозу относительно фертильности.

Синдром Свайера: женский фенотип при 46, XY кариотипе, какие-либо гонады, стимулирующие половое созревание, отсутствуют.

Синдром Денис-Драш: редкое заболевание, состоящее из триады врожденная нефропатия, опухоль Вильмса и аномалии гениталий, в результате мутации гена опухоли Вильмса (WT1), находящегося на 11 хромосоме (lip 13).

Синдром Смита-Лемли-Опитца: редкое заболевание, возникающее при дефекте синтеза холестерина, с аутосомно-рецессивным типом наследования. Пораженные лица имеют множественные врожденные аномалии: внутриутробная задержка роста, дисморфные черты лица, микроцефалия, низко посаженные уши, волчья пасть, аномалии гениталий, синдактилия, задержка умственного развития.

Каптомелическая карликовость (искривленные конечности): тип наследования аутосомно-доминантный, заболевание вызвано мутацией S0X9 (секс-детерминирующая область гена, связанного с Y хромосомой, находящаяся на длинном плече 17 хромосомы). Проявления: низкий рост, гидроцефалия, переднее искривление бедренной и большеберцовой кости и слабая маскулинизация.

Клиническая оценка

Для выявления эндокринных расстройств у матери и/или воздействия препаратов или гормонов необходимо тщательно собрать акушерский анамнез. При опросе в семейном анамнезе выявляют необъяснимую смерть младенцев, аномальное развитие гениталий или бесплодие и определяют степень родства. Это может указать на аутосомно-рецессивное наследование.

Осматривают половой член, определяют протяженность сращения урогенитального синуса и положение отверстия уретры. Необходимо отметить обилие и морщинистость лабиоскротальных складок и попытаться пропальпировать любые гонады в этих складках или паховой области. Для этого требуется значительное терпение.

Точная диагностика только на основании физического обследования невозможна, поскольку при одном и том же клиническом состоянии внешний вид гениталий может сильно отличаться. Единственное заключение, которое можно сделать при наличии пальпируемых гонад, - младенец не имеет генетического женского пола и у него отсутствует врожденная гиперплазия надпочечников.

Методы исследования

Самая частая причина аномалий гениталий у младенцев - врожденная гиперплазия надпочечников. Поэтому всем младенцам с признаками вирилизации и непальпируемыми гонадами необходим биохимический скрининг. В подавляющем большинстве случаев врожденной гиперплазии надпочечников имеется дефицит 21-гидроксилазы (95%). Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона подтверждает врожденную гиперплазию надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы. Необходимо следить за уровнем электролитов у младенца, поскольку гипонатриемия и гиперкалиемия часто проявляются через 48 ч и требуют адекватного лечения (лечение гиповолемии и сосудистой недостаточности, назначение натрия и гидрокортизона).

Сразу проводят определение кариотипа (хромосомный анализ). Флюоресцентную гибридизацию Y-хромосомы в большинстве лабораторий выполняют в течение 48 ч, но детальный анализ кариотипа часто занимает 1 нед (с G-бэндингом хромосом).

Опытный специалист по УЗИ относительно быстро определяет яичники и матку, что подтверждает женский пол.

При пальпируемых гонадах и отрицательном результате скрининга на врожденную гиперплазию надпочечников необходимо дальнейшее обследование. Для выявления влагалища, маточного канала и фаллопиевых труб или выносящих протоков проводят генитограмму (предпочтительнее детским радиологом, имеющим опыт в диагностике урологических аномалий у женщин). Для определения дефекта биосинтеза тестостерона, активности 5а-редуктазы или нечувствительности к андрогенам необходимы биохимические исследования. Такое обследование выполняют в центре третьего уровня, имеющего опыт диагностики таких состояний.

Установление пола

Основано на следующих соображениях:

• потенциал фертильности;
• возможность полноценной сексуальной функции;
• эндокринный статус;
• потенциал злокачественной трансформации;
• возможность хирургической коррекции и выбор времени выполнения операции.

Длительное лечение таких детей требует обширного обследования с участием врачей:

• педиатра/детского эндокринолога;
• детского уролога;
• психолога;
• генетика;
• гинеколога (в зависимости от основного заболевания).

Определение понятия. К аномалиям развития половых органов женского организма принято относить врожденные нарушения анатомического строения гениталий (ВНАСГ) вследствие незавершенного органогенеза. ВНАСГ проявляются в нарушении размера, формы, пропорций, симметрии, топографии, а иногда и отсутствии (частном или полном) гениталий.

Частота. По данным ВОЗ за 1967 г., частота ВНАСГ составила 1 на 10 000 новорожденных. Среди всех пороков развития ВНАСГ составляют 4% . Различные формы ВНАСГ встречаются с разной частотой. Так, агенезия влагалища составляет 1 случай на 5000 женщин , синдром Рокитанского-Кюстера- 1 на 4000-5000 женщин , полное отсутствие труб не описано в литературе. Сведения о частоте ВНАСГ у подростков, регистрируемые в клиниках, где сконцентрированы больные со сложной патологией, разноречивы - от 0,3 до 12,4% . По данным нашего Центра, ВНАСГ составляют 2,7 % среди оперированных больных; из 24 815 больных отделения оперативной гинекологии за период с 1958 по 1967 г. 730 имели ВНАСГ, из них 174 были в возрасте от 6 мес. до 15 лет. Согласно А. Г. Курбановой , аплазия матки и влагалища составляет в структуре ВНАСГ 1,8 %, пороки с полной задержкой менструальной крови - 0,55 %, с односторонней задержкой - 0,27 %, без задержки оттока менструальной крови - 0,1 %, редкие формы - 0,05 % от общего количества ВНАСГ.

Этиология и патогенез. Под влиянием различных экзо- и эндогенных факторов эмбриогенез гениталий может быть нарушен на любом этапе с 3 до 20 нед. гестации . В основе возникновения пороков развития гениталий лежат отсутствие слияния каудальных отделов мюллеровьгх ходов, отклонения в преобразованиях урогени-тального синуса, патологическое течение органогенеза гонад.

Природу повреждающего фактора при развитии ВНАСГ установить не всегда возможно . Обобщая данные литературы, можно выделить три группы причин, способствующих возникновению ВНАСГ: наследственные, экзогенные и мультифакторные.

Попытки выявить наследственную обусловленность того или иного порока развития гениталий не дали бесспорных доказательств в пользу этого механизма. Некоторые исследователи полагают, что нарушения наследуются по аутосомно-доминантному типу, причем мутантный ген переносят мужчины, не имея сами каких-либо клинических проявлений дефектов репродуктивной системы. Е. А. Кириллова полагает, что многогенные мутации лежат в основе синдрома Рокитанского-Кюстера - атрезии нижней трети влагалища. D. W. Cramer не исключает возможность наследственной обусловленности синдрома Рокитанского-Кюстера, основываясь на том, что обнаружил у пациенток с этим заболеванием и их матерей нарушение обмена галактозы. В эксперименте подтвердилась зависимость появления пороков развития влагалища от галактозного обмена. Было показано, что у потомства грызунов, вскормленных диетой с большим содержанием галактозы, наблюдались не только пороки развития влагалища, но и малая закладка ооцитов.

Большинство исследователей полагают, что более вероятным при возникновении ВНАСГ является многофакторное наследование . ВНАСГ в основном возникают в патологических условиях внутриутробной среды, которые снижают устойчивость генома к патологическим факторам или ускоряют проявления уже имеющихся дефектов генотипа. Матери девушек с ВНАСГ часто имеют патологическое течение беременности: ранние и поздние токсикозы беременности (25%), неполноценное питание (18%), инфекции в ранние сроки гестации (от 5 до 25 %). Профессиональные вредности, фармакологические и бытовые отравления, экстра-генитальные заболевания отмечены у 20 % матерей, дочери которых страдали ВНАСГ . За последние десятилетия описаны появление аномалий развития эпителия гениталий (аденоз и псевдополипы) и аномалии развития матки, связанные с применением диэтилстиль-бэстрола во время беременности (особенно при сроке гестации от 7 до 12нед.) .

Установлено, что природа повреждающего агента и время его действия имеют важное значение в формировании ВНАСГ . Особенно опасно воздействие в критические перио-

Ды развития внутриутробного развития гениталий. А. И. Брусилов-ский считает, что через плаценту постоянно проникают тератогенные вещества, но плод реагирует на них только в критический период. Следует помнить, что повреждающие факторы могут действовать не только на закладки гениталий, но и на другие закладки, в связи с чем одновременно с ВНАСГ могут наблюдаться аномалии чаще всего мочевой системы, реже - кишечника, костей, а также врожденные пороки сердца и другие отклонения в развитии.

Основными типами ВНАСГ являются: агенезия - отсутствие органа или даже его зачатка; аплазия - отсутствие части органа; атрезия - недоразвитие, возникшее вторично, чаще вследствие воспалительного процесса, перенесенного внутриутробно. Понятие гин-атрезия относится к различным отделам полового тракта. Этот вид недоразвития обычно возникает в местах анатомического сужения: вульва, отверстие девственной плевы, наружный и внутренний зев матки, устья маточных труб. Гетеротропия - наличие клеток, групп клеток или тканей в другом органе или в тех зонах своего органа, где они в норме отсутствуют. Гиперплазия - орган разрастается до избыточных размеров за счет увеличения числа и объема клеток, при этом гиперфункция может отсутствовать. Гипоплазия - недоразвитие органа; различают простую и диспластическую (с нарушением структуры органа) формы гипоплазии. Мультипликация - умножение (обычно - удвоение) частей или числа органов. Неразделение (слияние) - отсутствие разъединения органов или их частей, в норме существующих раздельно. Персистирование - сохранение рудиментарных структур, которые должны исчезать в постнатальном периоде (редуцироваться). Стеноз - сужение канала или отверстия. Эктопия - смещение органов или развитие их в тех местах, где они не должны находиться.

Единой классификации ВНАСГ до сих пор не существует, но на Западе чаще всего пользуются классификацией мюллеровых аномалий, предложенной в 1979 г. Buttman и Gibbons . Установлено, что определенному виду порока развития матки и влагалища в 100 % случаев сопутствует один и тот же порок развития мочевыделительной системы . Наиболее часто встречающиеся сочетания ВНАСГ и аномалии мочевыделительной системы представлены в табл. 3.5.

Таблица 3.5

Как уже упоминалось выше, все варианты ВНАСГ обусловлены одной из трех причин: недоразвитием мюллеровых протоков, нарушением их реканализации и неполным их слиянием.

Аномалии развития маточных труб встречаются редко. Описано удвоение (с одной или двух сторон) маточных труб, но чаще наблюдается недоразвитие или отсутствие одной маточной трубы, что, как правило, сочетается с аномалией развития матки. Атрезия маточных труб как самостоятельный порок практически отсутствует.

Аномалии развития матки чаще всего встречаются в следующих видах (рис. 3.10).

Uterus didelfus - удвоение матки и влагалища при их обособленном расположении. Оба половых аппарата разделены поперечной складкой брюшины. Эта аномалия обусловлена отсутствием слияния мюллеровых ходов, с каждой стороны имеется лишь один яичник. Обе матки обычно хорошо функционируют.

3.3. Аномалии развития половых органов

Глава 3. Патология репродуктивной системы в период ее становления

Uterus duplex et vagina duplex - формируются так же, как и предыдущий порок, но на определенном участке органы соприкасаются или объединяются фиброзно-мышечной прослойкой. Одна из маток обычно бывает меньше по величине, и ее функциональная активность снижена. Со стороны уменьшенной в размере матки может наблюдаться атрезия девственной плевы или внутреннего маточного зева.

Uterus bicornis bicollis - при этой аномалии меньше выражено последствие неслияния мюллеровых ходов. Имеется общее влагалище, остальные отделы раздвоены. Обычно с одной стороны органы развиты хуже, чем с другой.

Uterus bicornis unicollis - удвоение выражено еще меньше. Мюллеровы ходы сливаются лишь на проксимальных участках. Дву-рогость матки почти не проявляется при uterus introrsum acruatus simplex.

Uterus bicornis с рудиментарным рогом - порок обусловлен значительным отставанием в развитии одного из мюллеровых ходов. Если рудиментарный рог имеет полость, то возможны два варианта: полость сообщается либо не сообщается с основной маткой.

Uterus unicornis - однорогая матка, этот порок редко встречается и зависит от глубокого поражения одного из мюллеровых ходов. Такая матка может быть полноценной в функциональном отношении.

Uterus bipartitus solidus rudimentarius vagina solida (известна под названием синдром Рокитанского-Кюстера). Влагалище и матка представлены тонкими соединительнотканными шнурами.

Особая патология матки выявлена при внутриутробном воздействии диэтилстильбэстрола. Rh. Kaufman и соавт. описал несколько разновидностей патологического строения матки: Т-образная; Т-образная матка с маленькой полостью; Т-образная с маленьким сужением и Т-образная с сужением (см. также ).

Аномалии развития влагалища. Агенезия влагалища - первичное отсутствие влагалища вследствие утраты зародышем проксимальных отделов мюллеровых ходов. Поскольку нижняя треть влагалища формируется из урогенитального синуса, то даже при агенезии влагалища сохраняется незначительное углубление между большими половыми губами (не превышающее 2-3 см).

Аплазия влагалища - первичное отсутствие части влагалища, обусловленное прекращением канализации формирующейся вла-

3.3. Аномалии развития половых органов

Галищной трубки, что в норме завершается на 18-й неделе внутриутробного развития.

Атрезия влагалища - полное или частичное заращение влагалища вследствие воспалительного процесса в период внутриутробного развития. Иногда во влагалище за девственной плевой образуется перегородка различной протяженности (vagina subsepta, vagina septa) и направления (поперечная или продольная).

Аномалии девственной плевы, вульвы и наружных половых органов. Атрезия (hymen occlusus) - полное отсутствие отверстия. Деформация вульвы может возникнуть, если во влагалище или в преддверие открывается заднепроходное отверстие.

Врожденная гиперплазия или гипертрофия наружных гениталий встречается редко. Гипертрофия малых половых губ может быть результатом мастурбаций; возможна и наследственная гипертрофия.

Клиника. Клинические проявления ВНАСГ в периоде полового созревания зависят от формы порока.

У всех девочек и девушек при разных формах ВНАСГ отмечается женский фенотип с хорошо развитыми вторичными половыми признаками и нормальной функцией яичников.

Такие пороки развития, как аплазия матки и влагалища, могут быть заподозрены при отсутствии менструаций в возрасте 15 лет и старше или при безуспешной попытке половой жизни. Пороки развития без задержки менструальной крови могут в период полового созревания не диагностироваться.

Из многочисленных пороков развития гениталий выраженные клинические проявления в период полового созревания имеют лишь те формы, которые сопровождаются задержкой оттока менструальной крови. К таким ВНАСГ относятся:

1) атрезия гимена;

2) аплазия части или всего влагалища при функционирующей матке (аплазия нижней, средней, двух третей, аплазия всего влагалища);

3) удвоение влагалища и матки с частичной аплазией одного из влагалищ;

4) добавочный замкнутый функционирующий рог матки.

Эти формы ВНАСГ впервые клинически проявляются с появлением менструальной функции. Для двух первых форм характерно сочетание ложной аменореи и болевого синдрома. Для третьей и четвертой форм, сопровождающихся односторонней задержкой от-

Глава 3. Патология репродуктивной системы в период ее становления

Тока менструальной крови, наиболее характерна выраженная олиго-менорея.

Таким образом, для всех вышеуказанных ВНАСГ ведущим симптомом является болевой синдром, появляющийся в пубертатном возрасте. Характер боли имеет свои особенности при разных формах ВНАСГ. В случаях атрезии гимена, когда влагалище относительно большое и способно к растяжению, болевой синдром обычно появляется при значительных размерах гематокольпоса. Размер гемато-кольпоса может соответствовать 6-7-месячной беременности. Боль имеет ноющий характер, нарастает по интенсивности; при большом размере гематокольпоса могут быть затруднены мочеиспускание и дефекация. Нередко при этой аномалии возникают гематометра и гематосальпинкс.

При аплазиях части влагалища боль возникает тем раньше и она и тем сильнее, чем меньше имеющаяся часть влагалища. Боль носит схваткообразный характер, интенсивность ее нарастает. Сначала боль повторяется строго периодически, а с течением времени становится постоянными. Размер гематокольпоса у этих больных меньше, чем при атрезии гимена, а гематометра и гематосальпинкс образуются часто. Затруднений мочеиспускания и дефекации не наблюдается.

У больных с удвоением матки и влагалища с частичной аплазией одного из влагалищ боль сопровождает каждую менструацию, причем альгоменорея чаще появляется через несколько месяцев после менархе (после образования гематокольпоса определенного размера). Характер боли такой же, как при аплазии нижней трети влагалища, локализация - обычно со стороны гематокольпоса.

Наиболее выражен болевой синдром при добавочном замкнутом роге матки. Боль схваткообразная, появляется через 4-6 мес. после менархе и сопровождает каждую менструацию.

По характеру боли можно заподозрить определенную патологию: ноющая боль характерна для гематокольпоса, схваткообразная - для гематометры.

Болевой синдром нередко обусловлен не только нарушением оттока менструальной крови, но и тем, что, согласно данным Goldstein , у 70 % девочек с ВНАСГ обнаруживается эндометриоз.

Иногда наблюдается гипертермия (37,0-37,8 °С) вследствие всасывания пирогенных веществ из мест скоплений крови или (реже) при нагноении (гематокольпоса, гематометры, гематосальпинкса).

3.3. Аномалии развития половых органов

Рис. 3.11. Пункция влагалища в области заращенной девственной плевы (по )

Диагноз. Постановка диагноза не вызывает затруднений (если врач помнит об этом) лишь при атрезии гимена и аплазии части влагалища при функционирующей матке. При атрезии гимена осмотр наружных гениталий имеет решающее диагностическое значение. Просвечивающее цианотичная опухолевидное образование заставляет неперфори-рованный гимен набухать, а иногда выбухает вся промежность (рис. 3.11). В случаях атрезии гимена и аплазии части влагалища гинекологическое обследование выявляет в малом тазу или за его пределами опухолевидное образование тугоэластической консистенции (гематокольпос). При атрезии гимена на верхнем полюсе опухолевидного образования удается пальпировать матку. Определение

Матки и придатков при аплазии части влагалища часто затруднительно при наличии гематометры. Уточнению диагноза и определению протяженности аплазии помогают измерение длины влагалища за гименом посредством зонда и определение расстояния от нижнего полюса гематокольпоса до синуса по длине исследующего пальца.

При аплазии всего влагалища и функционирующей матки на месте влагалища пальпируется тяж, а в малом тазу определяется увеличенная, плотная, болезненная матка (гематометра). Иногда сбоку от матки пальпируется гематосальпинкс.

При удвоении влагалища и матки с частичной аплазией одного из влагалищ определяются матка и опухолевидное образование, несколько смещенное к одной из сторон таза (гематокольпос). Вторая матка обычно не определяется. При вагиноскопии наблюдается выбухание одной из стенок влагалища за счет гематокольпоса частично аплазированного второго влагалища.

При добавленном замкнутом функционирующем роге матки он пальпируется сбоку от нее (тесно прилегая к матке, размер которой соответствует возрасту) как небольшое, плотное, резко болезненное

Глава 3. Патология репродуктивной системы в период ее становления

Образование. При вагиноскопии в этом случае отклонений от нормы не обнаруживается. В случаях аплазии влагалища и матки последняя при гинекологическом обследовании не определяется или на ее месте пальпируется тяж. Следует помнить, что при аплазии матки нередко имеется дистопированная в малый таз точка, которая при исследовании может быть принята за опухолевидное образование.

Окончательный диагноз, кроме случаев атрезии гимена и аплазии части влагалища, всегда требует применения дополнительных методов исследования. В доультразвуковую эру информацию получали при использовании рентгенографии малого таза в условиях пневмоперитонеума, экскреторной урографии (для определения состояния мочевыделительной системы) и ГСГ. Последняя показана при подозрении на двурогую матку, наличие в ней перегородки, при рудиментарном роге, если просвет его сообщается с полостью матки. Газовую гинекографию применяли при подозрении на аплазию влагалища и матки, полной аплазии влагалища и функционирующей матке, подозрении на гематосальпинкс.

За последнее десятилетие диагноз ВНАСГ в подростковом периоде устанавливают при УЗИ органов малого таза. Точность диагноза при УЗИ варьирует в зависимости от вида порока, однако при соответствующем опыте врача достигает 90-95 %. УЗИ может служить альтернативой лапароскопии (рис. 3.12). Высокой

Рис. 3.12. Гематометра и гематокольпос больной Г., 14 лет (продольное сканирование):

1 - гематометра; 2 - гематокольпос; 3 - мочевой пузырь; 4 - передняя брюшная стенка

3.3. Аномалии развития половых органов

Разрешающей способностью обладают такие современные методы диагностики, как компьютерная томография и ядерный магнитный резонанс. Последний является самым совершенным методом для диагностики ВНАСГ, ибо позволяет осуществить неинвазивную оценку органов и тканей без применения ионизирующей радиации или наполнения мочевого пузыря; можно получить изображение тканей тела матки, шейки и влагалища в любой проекции, а также оценить состояние эндометрия и лимфатических узлов. К сожалению, метод пока недоступен широкой сети здравоохранения 1107, 109].

Для уточнения диагноза иногда прибегают к лапароскопии и даже диагностическому чревосечению, которое при необходимости может быть превращено в лечебное: пластика, иссечение рудиментарных образований и т.п.

Генетические методы исследования имеют пока ограниченное значение. Тем не менее всегда следует обращать внимание на состояние репродуктивной системы у родственников I-II степени родства. Наблюдаемые изменения дерматоглифических показателей (увеличение общего гребешкового счета, количества завитков, выраженная исчерченность ладоней и другие характеристики) заставляют заподозрить нарушение на генном уровне, хотя кариоти-пирование, как правило, не выявляет патологии.

Для облегчения постановки диагноза формы ВАРГ у девушек можно рекомендовать признаки, приведенные в табл. 3.6.

Лечение зависит от формы ВНАСГ. При седловидной, однорогой матке, удвоении матки и влагалища никакого лечения не требуется. Достаточно знать о характере аномалии, чтобы в репродуктивном периоде правильно вести беременность и роды.

При атрезии гимена оперативное вмешательство очень просто: рассекают крестообразным разрезом (2x2 см) гимен и после удаления основной части скопившейся крови формируют края отверстия одиночными кетгутовыми швами.

В случае частичной аплазии влагалища оперативное вмешательство дает хорошие результаты. Рекомендуется в качестве предоперационной подготовки производить в вытяжение тканей по методике Б. Ф. Шерстнева с помощью кольпоэлонгатора. В результате такой подготовки улучшается исход оперативного вмешательства. При сокращении стенок растянутой верхней части влагалища не происходит натяжения в области операционных швов. Подобную процедуру можно рекомендовать при небольших размерах гемато-

Таблица 3.6 Дифференциально-диагностические признаки ВНАСГ у девушек

Вы зря считаете, процесс эволюции уже закончен. Природа продолжает ставить на человеке немыслимые эксперименты, результаты которых часто получаются настолько пугающими, что никакой фильм ужасов не может и рядом стоять. Вот, к примеру, десяток документально зафиксированных случаев генетических аномалий, от одного вида которых хочется просто кричать.

Циклопия

Чаще встречается у животных, но случаи проявления у человека также отмечены. Эмбрион по каким-то причинам не разделяет глаза на две полости - в 2006 году такой ребенок появился в Индии.

Три ноги

Лентини (1881 – 1966) родился на солнечном острове Сицилия. Его уродство появилось в результате странной аномалии: один сиамский близнец в утробе частично поглотил другого. По сохранившимся свидетельствам, у Лентини было 16 пальцев и два комплекта функционирующих мужских половых органов.

Каменный человек

Синдром каменного человека или по-научному фибродисплазия является чрезвычайно редким заболеванием соединительной ткани. У людей, которые страдают от фибродисплазии, костная ткань растет там, где обычно располагаются мышцы, сухожилия и другие соединительные ткани. В течение жизни костная ткань разрастается, превращая человека в живую статую.

Хвостатый человек

Чандре Орам, индийский йог из Западной Бенгалии известен своим длинным хвостом. Местные жители принимают Чандре за воплощение Ханумана, индуистского бога. На самом же деле Чандре родился с редким отклонением, известным как расщепление позвоночника.

Синдром Унера Тана

Болезнь названа в честь турецкого эволюционного биолога, Унера Тана. Синдром проявляется чрезвычайно редко - при нем люди ходят на четвереньках и страдают от тяжелой умственной отсталости. Интересно, что все случаи заболевания зафиксированы только в Турции.

Лягушка-ребенок

Это единичный случай проявления страшной аномалии. Ребенок с анэнцефалией родился у матери двух нормальных дочерей. При анэнцефалии человек появляется на свет без основных частей мозга, черепа и кожи головы.

Деревянный человек

Наука знает лишь несколько случаев проявления эпидермодисплазии бородавчатой, характеризующейся генетически ненормальной восприимчивостью к папилломе человека. Из-за этого по всему телу бедняги вырастают странные образования, схожие с деревянной стружкой.

Мигрирующая эритема

Блуждающая сыпь языка выглядит точь-в-точь как рисунок на географической карте. Эта болезнь совершенно безвредна и проявляется у 3% людей по всему миру.

Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина является очень редким и часто фатальным генетическим кожным заболеванием. Дети рождаются с очень толстыми пластами кожи по всему телу и глубокими, сочащимися кровью трещинами.

Гипертрихоз

Широко известный как синдром Амбраса или синдром оборотня, гипертрихоз - это генетическая аномалия, характеризующаяся огромным количеством волос на лице и теле. В средние века таких несчастных просто считали оборотнями и сжигали, теперь же пытаются лечить.