Выбор читателей
Популярные статьи
1 из 1 000 000 новорожденных появляется на свет с болезнью Гюнтера. Такое заболевание является наследственным – при нем отмечается нарушение пигментного обмена, а также отмечается накапливание в тканях азотсодержащего пигмента.
На поздней стадии развития такой патологии внешность носителей болезни заметно ухудшается, иногда даже говорят, что обезображивается. Чаще всего такие случаи регистрируются у сельского населения Трансильвании. Объясняют это распространенностью в регионе близкородственных браков.
Болезнь Гюнтера превращает человека в некое мифологическое существо – настолько меняется его внешность. Бывает и так, что больных данной патологией сравнивают с вампирами – пытаются кормить чесноком, например. Который, кстати, заметно ухудшает состояние больного.
Причины, по которым проявляется болезнь Гюнтера, немногочисленны. Точнее – всего одна. Патология начинается в костном мозге костей, т.к. именно он является местом синтеза эритроцитов крови. Возникает патология из-за рецессивного гена. А он, в свою очередь, переходит по наследству.
Мутация находится в неполовой хромосоме. Из-за нее у человека нарушается в частности переносимость солнечного света – повышается фоточувствительность кожи. Кроме того, у него начинаются сбои обменных процессов.
Если у одного из родителей есть такая патология, то у ребенка она появится с вероятностью в 25%. 100%-ное же обнаружение гена у ребенка можно отмечать, если оба родителя являются носителями мутации. При этом у матери и отца какие-то признаки могут отсутствовать.
При такой патологии у человека отсутствуют в крови красные кровяные тельца. Последствиями такого состояния являются:
Без красных кровяных телец гемоглобин становится настоящим токсическим веществом. Когда он воздействует на организм, можно заметить такие признаки, как:
К числу иных признаков, указывающих на развитие патологии, относят:
Симптоматика ярко начинает проявляться уже на первом году жизни ребенка. Нередко особенно ярко они заметны в ночное время суток. На развитие патологии малыша могут указывать:
Разрушение эритроцитов в костном мозге называют схожим с вампирами. Данное заболевание неизлечимо. И раньше пробовали для улучшения состояния больного давать ему свежую кровь. Естественно, что данная теория не выдерживает никакой критики.
У больного развивается страх солнца, ведь от солнечного света ему становится хуже.Из-за высокой фоточувствительности на коже появляются сильные ожоги
По мере течения и прогрессирования заболевания у человека начинает обезображиваться внешность – лицо покрывается язвами, кожа начинает пересыхать и стягиваться, из-за чего проявляется деформация губ. На этом фоне проявляются резцы, что придает лицу больного еще более устрашающий вид.
При болезни Гюнтера также страдают и глаза, вследствие чего стремительно ухудшается зрительная функция – человек может ослепнуть.
Если делить проявления патологии по различных органам организма, то они будут выглядеть следующим образом:
Больных данной патологией хорошо видно. При этом диагноз ставится на основании семейного анамнеза и внешнего осмотра. Для подтверждения теории берут анализ крови на содержание порфиринов и эритроцитов.
Лечение патологии
Данное заболевание является, как и многие другие наследственные патологии, неизлечимым. Поэтому врачи используют преимущественно симптоматическую терапию. В списке мер следующие методики:
Сегодня пробуют различные варианты терапии таких больных. Так, например, высокий эффект показали пересадки костного мозга и стволовых клеток. Но все же такой способ в связке с болезнью Гюнтера еще полностью не исследован.
Такая задача, как трансплантация костного мозга у человека с болезнью Гюнтера считается крайне сложной. Ведь тут, как ни в какой другой ситуации, требуется очень тщательный выбор донора. Есть предположение использовать стволовые клетки пуповинной крови, но тут выбор идеального донора практически неразрешимая задача.
Так что на данном этапе терапия только симптоматическая, и без вариантов. Поэтому необходимо очень четко соблюдать все рекомендации и инструкции врача.
Осложнения патологии
Обязательно нужно учитывать возможные последствия проблемы. В числе проблем, которые могут возникнуть на фоне болезни Гюнтера, целый список:
Нередко считается, что больные с такой патологией живут недолго – даже не выходят из подросткового возраста. Однако специалисты уверены, что если применять грамотную профилактику, можно заметно удлинить жизнь носителя такого рецессивного гена и даже повысить ее качество.
Сегодня средняя продолжительность жизни человека с болезнью Гюнтера – 40-60 лет.
Увидеть, что собой представляет данная патология, какие мифы ее окружают, как живут с ней люди, можно из следующего видео:
По сути своей все лечение болезни Гюнтера представляет собой одну большую профилактику. Кроме того, придется исключить возможность близкородственных браков. Ведь именно наследственный фактор, усиленный родовой болезнью, становится причиной развития заболевания.
Обязательным условием профилактики является постоянный контроль врача – он сможет что-то посоветовать при ухудшении состояния. Придется исключить и постоянное пребывание на солнце.
Родителям, которые подозревают у себя носительство данного гена, стоит перед планированием беременности пройти необходимые обследования. И при наличии позитивного результата подумать хорошо на тему потенциальной беременности, т.к. риск передать сломанный ген довольно высок.
Болезнь Гюнтера – одно из самых загадочных заболеваний, которое превращает жизнь человека с данной патологией в сущий кошмар. Но даже несмотря на все сложности, не стоит игнорировать врачебные рекомендации. Ведь с их помощью можно существенно облегчить состояние больного.
277.1Лечение эритропоэтических порфирий - задача в большинстве случаев сложная, требующая индивидуального подхода и комплексной терапии. Предложена трансплантация стволовых клеток пуповинной крови, но, к сожалению, шансы найти нужного донора приравнены к нулю.
Wikimedia Foundation . 2010 .
Болезнь Гюнтера эритропоэтическая порфирия. Редкий аутосомно рецессивный дефект, ведущий к хронической фоточувствительности, поражению кожи и гемолитической анемии. Пораженные болезнью Гюнтера избегают света, поскольку он вызывает жжение, у них… … Википедия
- (Н. Gunther, 1884 1956, нем. терапевт) см. Уропорфирия эритропоэтическая … Большой медицинский словарь
Пациент, больной порфирией МКБ 10 E … Википедия
Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Что такое болезнь Гюнтера
Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Основной дефект - снижении активности уропорфириноген-III-косинтазы, ведущее к накоплению, повышению экскреции преимущественно порфиринов I типа. Недостаточность этого фермента проявляется еще во внутриутробном периоде коричневатым цветом амниотической жидкости из-за порфиринов в ней. После рождения отмечаются светочувствительность кожи и гемолиз. Продолжительность жизни укорачивается.
Генетика
Заболевание обусловлено редкой рецессивной мутацией в локусе 10q26.1-q26.2, на длинном плече 10-й хромосомы, которая приводит к нарушению метаболизма гема, обусловленное недостаточностью фермента Uroporphyrinogen III synthase, и очень высокой фоточувствительности.кожных покровов.
Эпидемиология
Болезнь Гюнтера - очень редкое нарушение. Во всем мире было зарегистрировано несколько сотен лиц с таким нарушением.
Причины
Болезнь Гюнтера – аутосомно-рецессивное наследственное нарушение. Клинические особенности, которые характеризуют эту болезнь, развиваются из-за мутаций в двух генах (GATA1) кодирующих синтазу уропорфириногена III. Дефицит активности этого фермента приводит к гемолитической анемии, кожной фоточувствительности и к их осложнениям. Мутацией, которая вызывает самый тяжелый дефицит фермента, является C73R.
Патогенез
Недостаточность фермента проявляется в костном мозге. Накопление порфиринов в разных клетках может быть разным, но выявляется всегда. Флюоресценция этих веществ в большинстве нормобластов обнаруживается в области клеточных ядер. Источником порфиринов, накапливающихся в больших количествах в других тканях и обусловливающих множественные патологические процессы в коже, служат эритроциты.
Молекулярная патология
При болезни Гюнтера обнаружены миссенс- и нонсенс-мутации, крупные и мелкие делеции и вставки, мутации, нарушающие сплайсинг транскрипта, и точечные мутации в интронах гена уропорфириноген-III-косинтазы. У большинства больных аллели этого гена содержат разные мутации (гетероаллели). Случаи заболевания отмечены среди представителей разных рас и демографических групп.
Эпидемиология
Описано меньше 200 случаев болезни Гюнтера, некоторые на самом деле могут быть случаями поздней кожной порфирии или гепатоэритропоэтической протопорфирии. Расовая или половая предрасположенность к болезни Гюнтера не установлена.
Симптомы (клиническая картина) болезни Гюнтера
О болезни Гюнтера свидетельствуют розовые или темно-коричневые пятна на пеленках новорожденных, поскольку моча в этих случаях содержит большое количество порфиринов. Фотосенсибилизация кожи проявляется очень рано; пребывание на солнце обостряет кожные симптомы. Субэпидермальные пузыри превращаются в покрытые струпьями эрозии, которые заживают, оставляя пигментированные или (реже) депигментированные рубцы. Часто наблюдаются гипертрихоз и алопеция. Патогномоничный признак - эритродонтоз (красное свечение зубов в УФ-свете). У больных могут иметь место симптомы и признаки гемолитической анемии со спленомегалией, порфириновыми камнями желчного пузыря. В костном мозге обнаруживают гиперплазию эритроидного ростка, которая может приводить к патологическим переломам или компрессии позвонков с укорочением роста. Врожденную эритропоэтическую порфирию обычно диагностируют в раннем детстве, но в некоторых случаях симптомы впервые возникают у взрослых людей.
Диагностика и лабораторные исследования
Порфирины мочи всегда выше нормы до 60 раз. Уропорфирин, копропорфирин представлены в основном изомерами I типа. Иногда обнаруживается тяжелая анемия, нужно переливание крови.
На врожденную эритропоэтическую порфирию указывает розовая моча или резко выраженная светочувствительность кожи у новорожденных (или реже у взрослых). Подтверждением служит повышенный уровень порфиринов (особенно изомеров уропорфирина и копропорфирина I типа) в моче, кале, эритроцитах. Окончательный диагноз требует определения активности уропорфириноген-III-косинтазы.
Лечение болезни Гюнтера
Абсолютное уклонение открытых участков тела от солнечного света имеет решающее значение. Эффекты от солнцезащитных кремов являются менее чем удовлетворительные, но они все же могут обеспечить человека некоторой защитой, если они будут содержать в себе физические светоотражающие агенты, такие как оксид цинка или диоксид титана. Длинные ультрафиолетовые волны и видимые волны света должны быть заблокированы дополнительными физическими средствами. Все пациенты должны носить солнцезащитную одежду.
Бета-каротин использовался с ограниченной выгодой. Другие пероральные препараты, которые также иногда применяются в лечении этой болезни, включают активированный уголь и холестирамин. Эти припараты могут прервать и предотвратить реабсорбцию порфиринов, но их необходимо принимать в больших дозах, что часто делает их применение несколько непрактичным.
Переливанием эритроцитов можно уменьшить эритропоэз и уровни порфирина. Тем не менее, осложнения хронического режима переливания эритроцитов могут быть потенциально серьезными. Тяжелая гемолитическая анемия с последующей спленомегалией являются одними из наиболее ярких последствий болезни Гюнтера. Проведением спленэктомии можно уменьшить гемолитическую анемию и тем самым увеличить продолжительность жизни эритроцитов. Тем не менее, эти преимущества будут недолгими.
Альфа-токоферол и аскорбиновая кислота. Этими препаратами можно уменьшить уровни реактивных кислородных радикалов.
Хирургическое вмешательство
Трансплантацией костного мозга часто достигаются успешные результаты. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны, а угрожающие жизни инфекционные осложнения могут ограничить применимость этого подхода для большинства пациентов.
Трансплантация стволовых клеток также завершалась успехом у некоторых пациентов.
Прогноз
При тщательной защите открытых участков кожи от солнечных лучей можно свести к минимуму образование рубцов и увечий.
Большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни.
Несмотря на ограничения в лечении, прогноз для пациентов не всегда плохой.
Средняя продолжительность жизни большинства пациентов составляет около 40-60 лет.
Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда - и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уропорфирина.
Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией . Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света .
Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое пурпурно-красное свечение .
Типично выделение мочи красного цвета - симптом, ранее всего замечаемый родителями больного ребёнка. Определяется увеличение селезёнки (иногда - и печени), сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве.
Радикального лечения не существует.
В литературе есть сообщения о нескольких случаях успешного применения трансплантации костного мозга для лечения пациентов с болезнью Гюнтера . Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны. Опасные для жизни инфекционные осложнения ограничивают применение этого терапевтического подхода , , .
Бета-каротин, активированный уголь, холестирамин неэффективны даже в больших дозах. Переливание эритроцитарной массы немного улучшает течение болезни, однако эффект от этой процедуры непродолжительный, а возможный риск при регулярных трансфузиях превышает потенциальную пользу. Пациентов нужно оберегать от солнечных лучей, применять специальные фотозащитные средства. Одежда должна максимально скрывать кожу от света. На окна дома и автомобиля следует наклеить плёнку, отражающую ультрафиолет. Люминесцентные лампы необходимо заменить на лампы накаливания .
Генетических заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу довольно много. Одним из весьма редких считается болезнь Гюнтера. Специалисты называют ее эритропоэтической порфирией. Болеющие указанным заболеванием внешне напоминают какое-то мифологическое существо. Рассмотрим детальней, что такое болезнь Гюнтера, основные факторы риска, характерные признаки, лечение.
Начнем этот раздел со следующего вопроса: кто такой Гюнтер, почему редкое генетическое заболевание назвали его именем. Ганс Гюнтер является немецким врачом. Именно этот специалист впервые описал рассматриваемый синдром. Впоследствии патологию стали называть его именем. Научным же названием указанной патологии является «эритропоэтическая порфирия». Рассмотрим, что это за синдром.
Порфирией считаются генетические нарушения обмена пигментов. При этом у болеющих наблюдается повышение азотсодержащего пигмента. Этот пигмент обеспечивает окрас крови в красный цвет.
Зная, что такое болезнь Гюнтера, рассмотрим ее распространенность среди населения Земли. Болезнь Гюнтера относится к редким. На 1 000 000 новорождённых врачи фиксируют всего 1 случай генетического поражения. Согласно статистическим данным, показатели заболеваемости превышают средний в Трансильвании (чаще поражено сельское население). Ученые аргументируют данную особенность тем, что в указанном регионе популярны браки между близкими родственниками (даже в наши дни).
Некоторые из современных ученых делятся своими предположениями относительно историй о вампирах. Они указывают на наличие научного обоснования. Эти существа могли стать следствием воздействия синдрома Гюнтера на организм человека. В истории современной медицины есть упоминания примерно о 80 случаях болезни, которые излечить не удалось.
Мы уже рассмотрели, что это за состояние (болезнь Гюнтера), теперь приступим к описанию провоцирующих его факторов. Наследуется патология аутосомно- рецессивно. Чтобы патология проявилась плод должен получить измененные гены от обоих родителей, которые внешне выглядят здоровыми, но выступают в роли носителей гена-мутанта.
Мутация провоцирует нехватку уропорфириногена III синтазы.
При этом наблюдаются сбои в метаболизме гема, что влечет за собой рост фоточувствительности эпидермиса. В качестве ведущего провоцирующего фактора выступают браки близких родственников. Развитие рассматриваемого синдрома отмечается внутри костного мозга. Именно это вещество считается местом выработки эритроцитов.
Рассмотрев вопрос о том, что такое болезнь Гюнтера, опишем признаки, характерные этому редкому заболеванию. Первые симптомы врачи фиксируют буквально ко второму году жизни. Они представлены следующими состояниями:
Поздние стадии болезни Гюнтера обезображивают внешность болеющего до неузнаваемости. На дерме лица формируются язвы. Из-за ужесточения кожных покровов в параоральной зоне, их пересыхания, наблюдается деформация губ, обнажение резцов необычного окраса. После облучения кожных покровов даже через стекло окна, тонкие одежды возникают ожоги. Пораженная дерма зудит, покрывается пузырьковой сыпью красного окраса.
Из-за повреждения структуры глаз у пораженных рассматриваемой болезнью понижается зрение. Возможна абсолютная утрата зрения. Повышенная фоточувствительность дермы к ультрафиолетовому излучению заставляет болеющих сидеть в дневное время в помещения (окна должны быть затемненными, чтобы предотвратить появление на эпидермисе ожогов). Пораженные болезнью Гюнтера ведут активный образ жизни ночью . Днем такие больные ощущают сильный упадок сил, слабость. Перечисленные симптомы характерны поздним стадиям болезни.
Болезнь Гюнтера считалась неизлечимой. Это мнение просуществовало до II половины прошедшего столетия. Врачи думали, что восполнить недостаток кровяных тел поможет употребление свежей крови. Поэтому болеющим синдромом Гюнтера в качестве терапии давали выпивать кровь. Но такой метод лечения не приносил пользы, ведь таким способом улучшить состояние крови нельзя.
Пораженные болезнью не могут употреблять в пищу острые блюда, продукты. Они очень жгут, провоцируют появление боли на измененных покровах. В список таких продуктов включен и чеснок. Ученые установили, что этот продукт выделяет кислоту, усиливающую болезненность пораженных тканей. Именно перечисленные выше признаки спровоцировали появление легенд, рассказов о страшных ночных существах, пьющих кровь, не переносящих запах чеснока.
Постановка диагноза выполняется специалистом на основе внешнего осмотра, обнаружения характерной клиники, изучения семейного анамнеза. Подтвердить предположение врача помогут специальные лабораторные тесты, которые показывают уровень эритроцитов, порфиринов в составе кровяной жидкости.
Современные специалисты знают, что такое болезнь Гюнтера, ее признаки, провоцирующие факторы и тот факт, что она неизлечима. Поэтому они занимались поисками правильной терапии, способной хотя бы облегчить симптомы Гюнтера.
Лечение болезни заключается в выполнении таких рекомендаций:
Основным осложнением считается утрата зрения. Прогноз при рассматриваемом синдроме неблагоприятный. Смерть наступает до подросткового периода. Специальных профилактических мероприятий нет. Врачи рекомендуют избегать браков с родственниками, проходить генетическую консультацию парам, у кого в роду были подобные случаи.
Смотрите также другие кожные болезни
Статьи по теме: | |
Школьная энциклопедия К какой расе относятся сирийцы
90 % населения Сирии составляют мусульмане, 10% христиане. Мусульмане... Лимонный кекс на кефире с маком
Лимонный кекс на кефире без яиц (с пропиткой) — мой любимый рецепт к... Салат из сайры - простые и оригинальные рецепты аппетитной закуски Салат из сайры консервированной с рисом
Я очень люблю салаты с консервированной рыбой. Их можно готовить... |