Выбор читателей
Популярные статьи
Синдром Картагенера - редкое врожденное заболевание, обусловленное нарушением подвижности ресничек, расположенных на поверхности многих эпителиальных клеток. В полной форме этот порок клинически проявляется триадой симптомов:
Синдром назван в честь швейцарского врача Картагенера, который дал подробное описание этому состоянию в 1933 году. А сейчас давайте подробнее обсудим заболевание.
В настоящее время доказано, что синдром Картагенера имеет генетическую природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе заболевания лежат дефекты в целом ряде генов, которые кодируют те или иные белки, призванные обеспечивать функции ресничек.
В результате подвижность их снижается или утрачивается вовсе - возникает состояние, которое называется «первичная цилиарная дискинезия». Изучено более двадцати генов, ответственных за развитие синдрома Картагенера. Нарушение в работе любого из них в периоде внутриутробного развития может привести к патологии.
Как было сказано выше, синдром Картагенера у детей встречается достаточно редко -всего лишь у одного новорожденного из 16000.
Нужно отметить, что у малышей патология может никак себя не проявлять, и диагноз ставится лишь спустя несколько месяцев и даже лет, когда развивается яркая клиническая картина.
Внешние проявления синдрома Картагенера варьируют от полного отсутствия симптоматики до ярко выраженной клинической картины.
В случае бессимптомного течения постановка верного диагноза крайне затруднительна и происходит чаще всего случайно при обнаружении обратного расположения внутренних органов во время обследования по поводу какого-то другого заболевания.
В норме бронхиальное дерево (основной каркас легких) имеет вид ветвящихся трубочек с равномерным уменьшением диаметра их просвета по направлению от вышележащих отделов к нижележащим, что напоминает перевернутую вниз крону.
Бронхоэктазии (или бронхоэктазы) - это локальные расширения просвета бронхов по типу мешков, веретен или цилиндров. В таких деформированных бронхах становится невозможным нормальное движение секрета. Он застаивается, что неминуемо приводит к инфицированию и развитию воспалительной реакции.
Клинически бронхоэктазы при синдроме Картагенера проявляются кашлем с отхождением зеленоватой гнойной мокроты, повышением температуры тела до 38 градусов и выше, слабостью, головной болью, иногда может присоединиться тошнота и рвота. Мощная терапия антибиотиками позволяет достичь внешнего выздоровления, однако такие препараты не смогут ликвидировать главную причину воспаления -локальные расширения бронхов. Поэтому описанная клиническая картина неоднократно повторяется, чередуясь со «светлыми» бессимптомными промежутками. Она приобретает длительный и затяжной характер течения. Хроническое рецидивирующее течение этого состояния принято называть бронхоэктатической болезнью.
Другим проявлением синдрома Картагенера является синусит, или воспаление околоносовых пазух. В норме реснички эпителия слизистой оболочки носа и пазух благодаря своим колебаниям обеспечивают передвижение секрета с осевшими на нем частицами пыли и бактериями. При синдроме Картагенера функция ресничек нарушена, и содержимое застаивается в придаточных пазухах носа, вызывая воспаление.
Обратное расположение внутренних органов, или situs viscerusim versus - это наиболее характерное проявление синдрома Картагенера, которое, однако, встречается менее чем у половины больных. Происходит перемещение внутренних органов по типу их зеркального отображения. Выделяют полное и неполное обратное расположение внутренних органов.
При неполном обратном расположении меняются местами легкие. Это может сопровождаться как бы зеркальным отображением сердца со смещением его верхушки в правую половину полости грудной клетки (декстрокардия).
При полном обратном расположении имеет место зеркальное перемещение всех внутренних органов. При этом печень располагается слева, селезенка - справа. Случайное выявление этой патологии при УЗИ во время рутинного обследования и позволяет заподозрить синдром Картагенера при его бессимптомном течении.
Обратное расположение внутренних органов объясняется нарушением миграции зачаточных клеток и тканей в эмбриогенезе. Многие органы в норме развиваются не на том месте, где они находятся после рождения. Так, почки закладываются в области таза и постепенно поднимаются вверх на уровень XI-XII ребер.
Перемещение (или миграция) органов во внутриутробном периоде осуществляется за счет ресничек, которые при синдроме Картагенера не функционируют, что и обуславливает обратное расположение внутренних органов. К счастью, как бы угрожающе данное состояние не выглядело, оно в подавляющем большинстве случаев не приводит к существенным нарушениям жизнедеятельности организма.
Среди других симптомов заболевания наиболее важным является мужское бесплодие. Оно обусловлено неподвижностью сперматозоидов вследствие того, что их жгутики не функционируют.
Пациентов также могут беспокоить рецидивирующие отиты и снижение слуха. Это связано с застоем секрета в среднем ухе, который в норме должен удаляться ресничками эпителиальных клеток слизистой оболочки.
Если ребенок, начиная примерно с месячного возраста, регулярно страдает пневмониями, насморком и синуситами, следует заподозрить синдром Картагенера, диагностика которого не очень сложна. Она включает в себя ряд инструментальных и лабораторных методов исследования:
Ведущие клиники и университеты мира обсуждают довольно-таки уже долго синдром Картагенера, фото которого представлены в этой статье. Опыт известнейших специалистов позволяет обучить молодое поколение врачей распознавать столь редкое заболевание.
Можно ли избавиться от такого состояния? В настоящее время лечение синдрома Картагенера зависит от симптомов. Не существует лекарств, которые позволили бы восстановить функцию ресничек эпителиальных клеток, однако современная медицина располагает богатым арсеналом средств, облегчающих течение заболевания. С их помощью пациент может надолго забыть о своем редком недуге.
Основные методы лечения:
При наличии выраженных бронхоэктазов с часто рецидивирующими бронхитами и пневмониями показано оперативное лечение - удаление (резекция) наиболее пораженного участка легкого. После такой операции состояние больных существенно улучшается.
Синдром Картагенера встречается у 1 из 30-50 тысяч новорожденных. Впервые триаду симптомов описал швейцарский врач Зиверт Картагенер в 1933 году. Его исследования указывали на наследственную природу заболевания.
Синдром Картагенера у детей возникает из-за мутаций в генах, которые отвечают за формирование реснитчатого эпителия, выстилающего слизистые оболочки дыхательных путей. Как правило, заболевание провоцируют дефекты в генах DNAI1 и DNAH5. Передается патология по аутосомно-рецессивному принципу.
Генетические изменения приводят к нарушению функций реснитчатого эпителия: ворсинки либо вообще не двигаются, либо работают асинхронно. В результате существенно нарушается функционирование дыхательной системы: из-за сбоя в механизме самоочищения возникают хронические воспалительные процессы – бронхиты, синуситы, отиты, евстахииты и так далее.
Основное проявление синдрома Зиверта Картагенера – подверженность ребенка респираторным заболеваниями: ринитам, синусита, бронхитам, пневмониям. Рецидивирующее воспаление дыхательных путей со временем приводит к деструкции нервно-мышечного слоя бронхов и их сегментарному расширению (бронхоэктазам). Кроме того, синдром Картагенера характеризуется такими признаками, как:
Один из компонентов синдрома Картагенера – обратное расположение легких. У 50% детей оно сочетается с правосторонней локализацией сердца и зеркальным расположением других внутренних органов.
Существует взаимосвязь между активностью ресничек эпителия и подвижностью жгутиков сперматозоидов, поэтому при синдроме Картагенера наблюдается мужское бесплодие. Также данное заболевание зачастую сочетается с гипогинезией лобных пазух, полидактилией, аномалиями строения мочевыводящих путей, гипофункцией эндокринных органов, поражением сетчатки и другими патологиями.
Диагностика синдрома Картагенера включает такие направления, как:
Обязательно проводится осмотр отоларингологом, который подтверждает наличие хронического синусита и отита.
Поскольку синдром Картагенера является генетическим заболеванием, его этиотропное лечение не разработано. Терапия направлена на облегчение симптомов.
Основные методы лечения:
Синдром Картагенера имеет относительно положительный прогноз при условии адекватного лечения. На неблагоприятное течение заболевания указывают развитие выраженной дыхательной недостаточности и значительная интоксикация организма ребенка.
Синдром Картагенера возникает в результате генетических мутаций, поэтому предупредить его развитие невозможно.
Синдром Картагенера, как и синдром первичной цилиарной дискинезии – это наследственная патология c аутосомно-рецессивным типом наследования.
Подробное описание синдрома было сделано швейцарским врачом Картагенером в 1933 году. Картагенером сообщил о семейных случаях болезни, что свидетельствует о наследственной природе. В последующем было установлено, что дефекты ресничек, которые препятствуют нормальному их движению, приводят у больных с синдромом Картагенера к нарушениям мукоцилиарного транспорта. Нарушение механизма самоочищения бронхов ведет к хроническим бронхолегочным процессам, ринитам и синуситам. Хотя у части больных есть подвижные реснички, однако же в данных случаях были выявлены или асинхронность, или ускоренные колебания ресничек, что несомненно является патологией, так как подобные движения неэффективны и не обеспечивают нормальный мукоцилиарный транспорт, что в последствии назвали синдромом дисфункции ресничек.
С первых месяцев жизни ребенка развиваются частые респираторные заболевания, пневмонии, рецидивирующие бронхиты. Характерно раннее развитие хронического бронхита, пневмоний с последующей трансформацией в бронхоэктазы и симптомы бронхоэктатической болезни:
симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, рвота, тошнота, потливость);
отставание в физическом развитии;
кашель с гнойной мокротой;
деформации концевых фаланг по типу «барабанных палочек» из-за развивающейся гипоксии дистальных отделов конечностей, ведущей к разрастанию соединительной ткани между ногтевой пластинкой и костной фалангой;
деформации ногтей пальцев в виде «часовых стекол».
Перкуторно и аускультативно – правостороннее расположение сердца. Преимущественно в нижних отделах легких, чаще справа, выслушиваются влажные и сухие разнокалиберные хрипы.
В периоды обострения повышается температура тела, значительно ухудшается общее состояние с нарастанием симптомов интоксикации.
Постоянные головные боли.
Хронический кашель.
Носовое дыхание затруднено.
Имеются гнойные выделения из носа.
Часто наблюдаются рецидивирующие или хронические синуситы, аносмия (отсутствие обоняния), отиты, полипозы слизистой оболочки носа, а также гайморовых (верхнечелюстных) пазух.
Прогноз болезни зависит от распространенности бронхолегочного процесса, его характера, частоты обострений, тяжести течения. При правильном лечении и регулярной реабилитации прогноз относительно благоприятный.
Синдром Картагенера педиатрия характеризует как довольно редкий диагноз, возникающий в результате наследственной предрасположенности. В результате ее возникновения происходит нарушение двигательной функции эпителиальных ресничек, расположенных в слизистой носовых пазух. При синдроме Картагенера у детей дифференциальная диагностика показывает наличие основной триады наиболее распространенных симптомов:
В результате многочисленных исследований, и как показала дифференциальная диагностика синдрома Картагенера у детей, заболевание возникает в результате мутации на участках двенадцати генов. Наследование происходит по аутосомному рецессивному признаку. Синдром характеризуется недостаточным выделением белка, который отвечает за двигательную функцию эпителиальных ресничек. В результате реснички перестают двигаться, либо процесс происходит ассиметрично. Подобная патология называется первичной цилиарной дискинезией. Патогенез синдрома Картагенера у детей, указывает на развитие синдрома в результате возникающих нарушений на стадии эмбриогенеза.
Согласно статистическим данным, было установлено, что синдром Картагенера у новорожденного встречается в соотношении 1:16 000 детей. Как правило, в первые дни жизни, обнаружить заболевание крайне сложно, а иногда просто невозможно, ввиду отсутствия явных патологических признаков. Поэтому постановка диагноза синдром Картагенера у детей клинические рекомендации возможно исключительно после проявления первичных признаков.
Важно отметить, что у такого заболевания как синдром Картагенера у детей классификация признаков такая:
Основной причиной последнего симптома является осуществление неполной миграции клеток в процессе течения эмбриогенеза. Поэтому после появления ребенка, многие органы так и продолжают развиваться не на своем привычном месте.
Необходимо как можно быстрее обратиться к врачу, если с наступлением месячного возраста, у ребенка проявляются симптомы пневмонии или бронхита. Иногда у новорожденных можно заметить совокупность проявлений синдрома, поэтому рекомендуется проверить данную теорию. Диагностический комплекс мероприятий не требует большого количества времени и состоит из следующих процедур:
Лечение синдрома Картагенера у детей направлено на борьбу с появившейся симптоматикой. Что же касается полного выздоровления, то на сегодняшний день избавиться от него невозможно. К основным методам воздействия относят:
Важно не допустить переход сопутствующих заболеваний в хроническую форму. В некоторых случаях, при сильном поражении бронхов, может быть использовано хирургическое вмешательство, чтобы удалить пораженный участок. В большинстве случаев это приносит облегчение пациенту, которому становится дышать намного легче. Однако рекомендуется приложить максимальные усилия и использовать медикаментозное лечение. Также крайне важно контролировать болезнь и время от времени проходить запланированное обследование, чтобы наблюдать развитие синдрома. В противном случае, состояние ребенка может заметно ухудшиться.
Синдром Картагенера- очень редко-встречающееся заболевание людей относящееся к группе - цилиопатий - синдром цилиарной дискинезии - что является наследственной патологией. Частота патологии 1:30000 и 1:50000 только родившихся детей, причем у половина детей с пороком Картагенера наблюдается зеркальное расположения органов. У больных заметны нарушение движения ресничек - мукоцилиарного транспорта, были заметны, что у некоторых пациентов движения ресничек сохранялось, но у них была асинхронность, что не является нормой, этому дали свое название - синдромом дисфункции ресничек. Так же Парок, сочетается с различными патологиями такими как:
С рождения у детей наблюдаются частые заболевания касающееся легких это пневмонии, бронхиты, бронхоэктазы. Что в свою очередь дает свои симптомы. При бронхоэктатическом заболевании у детей и у взрослых наблюдаются головные боли, тошнота, повышенная потливость, головокружение, кашель с мокротой, задержка физического развития ребенка, аномалия ногтей и пальцев. При проведении УЗИ часто выявляется правостороннее расположения сердца, а при прослушивании эндоскопом слышны хрипы, хронический кашель, затрудненное дыхание, гнойные выделения из носа, частые , . В Последствии это может привести к . Если органы расположены правильно, отмечается поражения дыхательного тракта.
Лечение проводится по степени тяжести заболевания, к общей терапии применяют противовоспалительные препараты, поддерживают дренажную функцию, назначают курсы массажа грудной клетки, ЛФК. Если отмечаются воспалительные процессы в бронхах, применяют курс антибиотиков во время обострения. Ко всему необходимо подкреплять постоянно иммунную систему, чтобы предостеречь развитие распираторных заболеваний - курсы витаминов и иммунных препаратов (иммуноглобулины). Иногда применяют хирургическое вмешательство по восстановлению расположения органов систем. Если отмечается сильное поражение участка легкого с одной стороны, то его часть могут и вовсе удалить, что приводит к заметному улучшению здоровья, при двухсторонних поражений участков, операция проводится в несколько этапов в течении года. При сильном двухстороннем поражении операцию не делают.
Прогноз зависит от степени поражений и тяжести течения заболевания, при правильно подобранном лечении прогноз чаще всего благоприятен.
Синдром Картагенера – наследственное заболевание, которое является формой цилиарной дискинезии и включает в себя три компонента: обратное расположение легких, хронические бронхоэктазы и патологии пазух носа.
МКБ-10 | Q89.3 |
---|---|
МКБ-9 | 759.3 |
DiseasesDB | 7111 29887 |
MeSH | D002925 |
eMedicine | med/1220 ped/1166 |
OMIM | 244400 242650 |
Синдром Картагенера встречается у 1 из 30-50 тысяч новорожденных. Впервые триаду симптомов описал швейцарский врач Зиверт Картагенер в 1933 году. Его исследования указывали на наследственную природу заболевания.
Синдром Картагенера у детей возникает из-за мутаций в генах, которые отвечают за формирование реснитчатого эпителия, выстилающего слизистые оболочки дыхательных путей. Как правило, заболевание провоцируют дефекты в генах DNAI1 и DNAH5. Передается патология по аутосомно-рецессивному принципу.
Генетические изменения приводят к нарушению функций реснитчатого эпителия: ворсинки либо вообще не двигаются, либо работают асинхронно. В результате существенно нарушается функционирование дыхательной системы: из-за сбоя в механизме самоочищения возникают хронические воспалительные процессы – бронхиты, синуситы, отиты, евстахииты и так далее.
Основное проявление синдрома Зиверта Картагенера – подверженность ребенка респираторным заболеваниями: ринитам, синусита, бронхитам, пневмониям. Рецидивирующее воспаление дыхательных путей со временем приводит к деструкции нервно-мышечного слоя бронхов и их сегментарному расширению (бронхоэктазам). Кроме того, синдром Картагенера характеризуется такими признаками, как:
Один из компонентов синдрома Картагенера – обратное расположение легких. У 50% детей оно сочетается с правосторонней локализацией сердца и зеркальным расположением других внутренних органов.
Существует взаимосвязь между активностью ресничек эпителия и подвижностью жгутиков сперматозоидов, поэтому при синдроме Картагенера наблюдается мужское бесплодие. Также данное заболевание зачастую сочетается с гипогинезией лобных пазух, полидактилией, аномалиями строения мочевыводящих путей, гипофункцией эндокринных органов, поражением сетчатки и другими патологиями.
Диагностика синдрома Картагенера включает такие направления, как:
Обязательно проводится осмотр , который подтверждает наличие хронического синусита и отита.
Поскольку синдром Картагенера является генетическим заболеванием, его этиотропное лечение не разработано. Терапия направлена на облегчение симптомов.
Основные методы лечения:
Синдром Картагенера имеет относительно положительный прогноз при условии адекватного лечения. На неблагоприятное течение заболевания указывают развитие выраженной дыхательной недостаточности и значительная интоксикация организма ребенка.
Синдром Картагенера возникает в результате генетических мутаций, поэтому предупредить его развитие невозможно.
В статье представлен обзор литературы, посвященный синдрому Зиверта – Картагенера (СЗК) и генетическим механизмам его развития. Показано, что в основе заболевания лежит первичная дискинезия цилиарного эпителия, координированные движения ресничек которого необходимы для нормального функционирования многих органов и тканей. Движение ресничек также помогает установить право-левую ось во время эмбрионального развития, поэтому синдром проявляется не только обратным расположением внутренних органов, но и поражением слизистой бронхов, синуситами и бесплодием. Диагностика СЗК основана на результатах электронно-микроскопического и генетического исследований.
Обращено особое внимание на тяжесть трахеобронхиальной патологии. В микрокультуре мокроты при СЗК часто встречаются бактерии нескольких типов с преобладанием нетуберкулезных микобактерий в 15% случаев. При амбулаторном наблюдении пациенток с СЗК показано проведение спирометрии и посева мокроты каждые 3–6 мес. Приведен клинический случай беременной пациентки с СЗК, у которой выявили наличие синегнойной флоры в мокроте, что затруднило подбор антибактериальной терапии. В обзоре представлены современные взгляды на лечение обострения заболевания с использованием антибактериальных препаратов, а также другие способы лечения. Беременность у данной пациентки завершилась самостоятельными родами, даже на фоне лобэктомии легких в анамнезе и дыхательной недостаточности. Противорецидивное лечение данной патологии предусматривает участие врачей многих специальностей, обладающих широкими знаниями в области подбора антибактериальных препаратов, в т. ч. ингаляционных и физиотерапевтических процедур.
Ключевые слова: синдром Зиверта – Картагенера, первичная дискинезия цилиарного эпителия, бесплодие, лечение, антибиотикотерапия.
Для цитирования: Мравян С.Р., Шугинин И.О. Случай спонтанно наступившей беременности у пациентки с синдромом Зиверта – Картагенера // РМЖ. Мать и дитя. 2017. №12. С. 900-905
The case of spontaneous pregnancy in a patient with Sievert–Kartagener’s syndrome
Mravyan S.R., Shuginin I.O.
Moscow Regional Research Institute of Obstetrics and Gynecology
The article presents a review of the literature devoted to the Sievert– Kartagener"s syndrome (SKS) and the genetic mechanisms of its development. It is shown that the underlying disease is primary dyskinesia of the ciliary epithelium, because coordinated movements of the cilia are necessary for the normal functioning of many organs and tissues. Movement of cilia also helps to establish the right–left axis during embryonic development, so the syndrome is manifested not only by the reverse location of the internal organs, but also by damage to the bronchial mucosa, sinusitis and infertility. SKS diagnosis is based on the results of electron microscopy and genetic studies.
Special attention is paid to the severity of tracheobronchial pathology. In SKS a number of types of bacteria often occur in the microculture of sputum with a predominance of nontuberculous mycobacteria in 15% of cases. During the outpatient observation of patients with SKS spirometry and sputum culture are performed every 3–6 months. The article considers a clinical case of a pregnant SKS patient with Pseudomonas flora in sputum, that made it difficult to select the antibiotic therapy. The review presents modern approaches on the treatment of exacerbation of the disease with the use of antibacterial drugs, as well as other methods of treatment. Pregnancy in this patient resulted in independent births, even with a lung lobectomy in the anamnesis and respiratory failure. Anti–relapse treatment of this pathology involves the participation of physicians of many specialties with broad knowledge of the selection of antibacterial drugs, including inhalation, and physiotherapy procedures.
Key words:
Sievert – Kartagener’s syndrome, primary dyskinesia of ciliary epithelium, infertility, treatment, antibiotic therapy.
For citation:
Mravyan S.R., Shuginin I.O. The case of spontaneous pregnancy in a patient with Sievert–Kartagener’s syndrome // RMJ. 2017. № 12. P. 900–905.
Представлен клинический случай спонтанно наступившей беременности у пациентки с синдромом Зиверта – Картагенера
В 2007 г. в стационарных условиях проводились санационные бронхоскопии. В бронхиальном смыве выявлялся Pseudomonas aeruginosa 106 КОЕ/мл. Проводилась терапия: цефтазидим, ипратропия бромид + фенотерол через небулайзер, ацетилцистеин через небулайзер, который затем был заменен на карбоцистеин, аминодигидрофталазиндион натрия внутримышечно (в/м), продолжалось проведение санационных бронхоскопий. На фоне терапии состояние улучшилось, мокрота приобрела слизистый характер (количество ее не уменьшилось), кашель уменьшился, нормализовалась температура тела. В 2008 г. в клинике проводилась терапия ципрофлоксацином, который в дальнейшем был заменен на левофлоксацин из-за появления тошноты.
В декабре 2008 г. в отделении торакальной хирургии им. Б.В. Петровского выполнена правосторонняя нижнедолевая лобэктомия с сублобарной резекцией верхней доли. При гистологическом исследовании удаленной доли легкого выявлена картина пневмосклероза, бронхоэктазов. Пациентка отметила уменьшение кашля, увеличение продолжительности ремиссий, однако толерантность к физической нагрузке снизилась, наросла одышка.
В 2009 г. в мокроте выделен Staphylococcus aureus
, чувствительный к колистину. При исследовании функции внешнего дыхания (ФВД): жизненная емкость легких – 1,89 л (47,94% от нормы), объем форсированного выдоха за 1–ю секунду (ОФВ1) – 1,32 л (38,2% от нормы), индекс Тиффно – 69,66%. Назначено лечение: ипратропия бромид + фенотерол и ацетилцистеин через небулайзер, метронидазол внутривенно (в/в). Обострения отмечала 1 раз в год, принимала левофлоксацин, цефтриаксон. В сентябре 2011 г. обследована в институте иммунологии по поводу рецидивирующего фурункулеза. Показатели клеточного, гуморального иммунитета, фагоцитоз – в пределах нормы. Повышения специфических IgE не было. С этого времени состояние постепенно ухудшалось. В 2011 г. дважды с резкими болями в левой половине грудной клетки, лихорадкой госпитализировалась в ГКБ № 23. Участились и стали отмечаться каждые 2 нед. эпизоды недомогания, дискомфорта в грудной клетке, повышения температуры тела до 38°С, ухудшения отхождения гнойной мокроты. Принимала антибиотики (левофлоксацин, цефтриаксон). В мае 2012 г. в связи с развитием легочного кровотечения госпитализирована в ГКБ им. С.П. Боткина. В последующем отмечала эпизоды кровохарканья. Очередное стационарное лечение – в 2013 г. В клинике проводилась терапия: ипратропия бромид + фенотерол и ацетилцистеин через небулайзер, карбоцистеин и цефтриаксон в/в, азитромицин в/в (отменен в связи с неэффективностью), амикацин в/в, сульперазон в/в. В анализе мокроты выделен Pseudomonas fluorescens
, чувствительный к азтреонаму, амикацину, имепенему/циластину, меропенему, пиперациллину/тазобактаму, тобрамицину, цефепиму, цефтазидиму. Амбулаторно принимала ингаляции ипратропия бромид + фенотерол, периодически – ацетилцистеин.
Осенью 2013 г. в связи с развитием кровохарканья поступила в ГКБ № 23. При бактериологическом исследовании мокроты выделен P. aeruginosa
, чувствительный к амикацину, меропенему, тиенаму, сульперазону и резистентный к гентамицину, ципрофлоксацину, цефоперазону. С 2000 г. у пациентки определяется положительный HCV.
В 2015 г. проходила стационарное лечение в пульмонологическом отделении УКБ № 1 ПМГМУ им. И.М. Сеченова с диагнозом: Синдром Зиверта – Картагенера, полное обратное расположение внутренних органов (situs invertus
). Бронхоэктазы с диффузной двухсторонней локализацией тяжелого течения, умеренное обострение. Бронхиолит. Интерстициальный и перибронхиальный пневмофиброз. Эмфизема легких. Вентиляционные нарушения III степени по смешанному типу с преобладанием обструкции. Нижняя лобэктомия справа с сублобарной резекцией верхней доли в 2008 г. Полипозно-гнойный риносинусит. Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани: дисфункция митрального клапана, гипермобильность суставов, склонность к перерастяжению кожи, грудной кифоз.
Состоит в браке, регулярная половая жизнь – в течение 1,5 года. Настоящая беременность – первая, наступила спонтанно. На протяжении всей беременности получала бронхолитические и муколитические средства. В I триместре дважды перенесла ОРВИ, на фоне которой развились обострение легочной патологии, гнойный риносинусит. Проводилось стационарное лечение. При обследовании было установлено выраженное снижение функции внешнего дыхания: ОФВ1 составил 34% от нормы. Из мокроты выделена синегнойная палочка. Проведена санационная бронхоскопия, получала бронхолитические и муколитические препараты. Во II и III триместрах получала гексопреналин в связи с угрозой прерывания беременности. Повышения артериального давления, протеинурии, отеков не отмечалось. Общая прибавка веса – 11 кг.
Поступила для родоразрешения в акушерское обсервационное отделение МОНИИАГ 23.09.2015. Состояние при поступлении удовлетворительное.
Диагноз: беременность 38–39 нед. Головное предлежание. Синдром Зиверта – Картагенера. Полное обратное расположение внутренних органов (situs viscerum invertus). Бронхоэктатическая болезнь. Пневмосклероз. Эмфизема легких. Нижняя лобэктомия с сублобарной резекцией верхней доли правого легкого. Дыхательная недостаточность II степени. Вторичная легочная гипертензия. Хронический гайморит, хронический тонзиллит, недифференцированная дисплазия соединительной ткани, Rh–отрицательная кровь без сенсибилизации.
Проведено обследование. В посеве мокроты
выявлен рост золотистого стафилококка и дрожжевых грибов.
На ЭКГ
(рис. 2): праворасположенное сердце. При ЭхоКГ: декстрокардия, праворасположенное, правоповернутое сердце. Глобальная и сегментарная сократимость сердца не изменена. Незначительное увеличение левого желудочка. Систолическое давление в легочной артерии – 42 мм рт. ст.
При УЗИ
: полное обратное расположение внутренних органов. Предполагаемые размеры плода – 2900–3100 г, выявлено обвитие пуповиной шеи плода. Гемодинамика фетоплацентарного комплекса не нарушена. По данным кардиотокографии, состояние плода удовлетворительное.
Получала: ипратропия бромид + фенотерол, экстракт травы алтея лекарственного, амброксол. Планировалось родоразрешение через естественные родовые пути с ограничением потуг во втором периоде родов.
В сроке 38 нед. самопроизвольно развилась родовая деятельность. Согласно намеченному плану роды велись через естественные родовые пути с медикаментозным обезболиванием. С целью укорочения второго периода родов произведена эпизиотомия. Родился живой доношенный мальчик массой 3180 г, ростом 49 см с оценкой по шкале Апгар 8 и 9 баллов. Продолжительность родов составила 6 ч 30 мин. Кровопотеря составила 200,0 мл. После родов продолжена бронхолитическая и муколитическая терапия. Послеродовый период протекал без осложнений. На 4-е сутки после родов в удовлетворительном состоянии выписана домой с ребенком. Лактация сохранена.
Литература
1. Kartagener M. Zur Pathogenese der Bronchiektasien: Bronchiektasien bei Situs viscerum inversus // Beiträge zum Klinik der Tuberkulose. 1933. Vol. 83. P. 489–501.
2. Зиверт А.К. Случай врожденной бронхоэктазии у пациента с обратным расположением внутренностей // Русский врач. 1902. № 1. С. 1361–1362 .
3. Чурилов Л.П. Известный незнакомец: о приоритете и нелегкой судьбе отечественного врача // Здоровье – основа человеческого потенциала: Проблемы и пути их решения. 2014. № 2. С. 938–944 .
4. Afzelius B.A. A human syndrome caused by immotile cilia // Science. 1976. Vol. 193. P. 317–319.
5. Павлова Т.Б., Шинкарева В.М. Первичная цилиарная дискинезия. Клиническое наблюдение // Бюллетень Восточно–Сибирского научного центра отд. РАМН. 2016. № 1(107). С. 75–77 .
6. Rugină A.L., Dimitriu A.G., Nistor N., Mihăilă D. Primary ciliary dyskinesia diagnosed by electron microscopy in one case of Kartagener syndrome // Rom. J. Morphol. Embryol. 2014. Vol. 55 (2 Suppl). P. 697–701.
7. Гегенава А.В., Схиртладзе М.Р., Драпкина О.М., Ивашкина В.Т. Синдром Зиверта – Картагенера в практике интерниста // Российские медицинские вести. 2013. № 1. С. 70–76 .
8. Kennedy M.P., Omran H., Leigh M.W. et al. Congenital heart disease and other heterotaxic defects in a large cohort of patients with primary ciliary dyskinesia // Circulation. 2007. Vol. 115. P. 2814–2821.
9. Amsler P., Pavić N. Pregnancy in a patient with immotile cilia syndrome (Kartagener syndrome) // Geburtshilfe Frauenheilkd. 1985. Vol. 45. P. 183–185.
10. Afzelius B.A., Eliasson R. Male and female infertility problems in the immotile–ciliasyndrome // Eur J Respir Dis Suppl. 1983. Vol. 127. P. 144–147.
11. Halbert S.A., Patton D.L., ZarutskieP.W., Soules M.R. Function and structure of ciliain the fallopian tube of an infertile woman with Kartagener"s syndrome // Hum Reprod. 1997. Vol. 12. P. 55–58.
12. Online Mendelian Inheritancein Man, OMIM®McKusick–Nathans Institute of Genetic Medicine.Johns Hopkins University; Baltimore, MD: ; Available from: http://omim.org.
13. Shapiro A.J., Weck K.E., Chao K.C. et al. Cri du Chat Syndrome and Primary Ciliary Dyskinesia:A Common Genetic Cause on Chromosome // J Pediatr. 2014. Vol. 165. P. 858–861. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.06.048.
14. Raidt J., Werner C., Menchen T. et al. Ciliary function and motor protein composition of human fallopian tubes // Hum.Reprod. 2015. Vol. 30. P. 2871–2880. doi: 10.1093/humrep/dev227.
15. Lundberg J.O., Weitzberg E., Nordval lS.L., et al. Primarily nasal origin of exhaled nitric oxide and absence in Kartagener’s syndrome // Eur.Respir. J. 1994. Vol. 7. P. 1501–1504.
16. Knowles M.R., Ostrowski L.E., Leigh M.W. et al. Mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with a unique clinical and ciliary phenotype // Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2014. Vol. 189. P. 707–717. doi: 10.1164/rccm.201311–2047OC.
17. Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D., et al.Primary ciliary dyskinesia. Recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease // Am.J.Respir.Crit. Care Med. 2013. Vol. 188. P. 913–922. doi: 10.1164/rccm.201301–0059CI.
18. Ferkol T., Leigh M. Primary ciliary dyskinesia and newborn respiratory distress // Semin. Perinatol. 2006. Vol. 30. P. 335–340.
19. Эседов Э.М., Гаджимирзаев Г.А., Ахмедова Ф.Д. и др. Синдром Зиверта – Картагенера в практике ЛОР–врача, пульмонолога и акушера–гинеколога // Вестник отоларингологии. 2016. № 5. С. 19–22. doi: 10.17166/otorino201681519–22 .
20. Ceccaldi P.F., Carré–Pigeon F., Youinou Y. et al. Kartagener"s syndrome and infertility: observation, diagnosis and treatment // J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod (Paris). 2004. Vol. 33. P. 192–194.
21. Lin T.K., Lee R.K., Su J.T. et al. A successful pregnancy with in vitro fertilization and embryo transfer in an infertile woman with Kartagener"s syndrome: a case report // J Assist Reprod Genet.1998. Vol. 15. P. 625–627.
22. Sagel S.D., Davis S.D., Campisi P., Dell S.D. Update of respiratory tract disease in children with primary ciliary dyskinesia // Proc.Am.Thorac.Soc. 2011. Vol. 8. P. 438–443.
23. Daniels M.L., Noone P.G. Genetics, diagnosis, and future treatment strategies for primary ciliary dyskinesia // Expert Opin Orphan Drugs. 2015. Vol. 3. P. 31–44. doi: 10.1517/21678707.2015.989212.
24. Wong C., Jayaram L., Karalus N. et al. Azithromycin for prevention of exacerbations in non–cystic fibrosis bronchiectasis (EMBRACE): a randomised, double–blind, placebo–controlled trial // Lancet. 2012. Vol. 380. P. 660–667. doi: 10.1016/S0140–6736(12)60953–2.
25. Serisier D.J., Martin M.L., McGuckin M.A. et al. Effect of long–term, low–dose erythromycin on pulmonary exacerbations among patients with non–cystic fibrosis bronchiectasis: the BLESS randomized controlled trial // JAMA. 2013. Vol. 309. P. 1260–1267. doi: 10.1001/jama.2013.2290.
26. Gao Y.H., Guan W.J., Xu G. et al. Macrolide therapy in adults and children with non–cystic fibrosis bronchiectasis: a systematic review and meta–analysis // PLoS One. 2014. Vol. 9. P. 90047. doi: 10.1371/journal.pone.0090047.
27. Kobbernagel H.E., Buchvald F.F., Haarman E.G. et al. Study protocol, rationale and recruitment in a European multi–centre randomized controlled trial to determine the efficacy and safety of azithromycin maintenance therapy for 6 months in primary ciliary dyskinesia // BMC Pulm.Med. 2016. Vol. 16. P. 104. doi: 10.1186/s12890–016–0261–x.
28. Sidhu M.K., Mandal P., Hill A.T. Bronchiectasis: an update on current pharmacotherapy and future perspectives // Expert Opin. Pharmacother. 2014. Vol. 15. P. 505–525. doi: 10.1517/14656566.2014.878330.
29. Pasteur M.C., Bilton D., Hill A.T. British Thoracic Society Bronchiectasis non–CF Guideline Group. British Thoracic Society Bronchiectasis non CFGG British Thoracic Society guideline for non–CF bronchiectasis // Thorax. 2010. Vol. 65 (Suppl 1). P. 51–58. doi: 10.1136/thx.2010.136119.
30. Brodt A.M., Stovold E., Zhang L. Inhaled antibiotics for stable non–cystic fibrosis bronchiectasis: a systematic review // Eur Respir J. 2014. Vol. 44. P. 382–389. doi: 10.1183/09031936.00018414. 3.
31. Barker A.F., O’Donnell A.E., Flume P., et al. Aztreonam for inhalation solution in patients with non–cystic fibrosis bronchiectasis (AIR–BX1 and AIR–BX2): two randomised double–blind, placebo–controlled phase 3 trials // Lancet Respir Med. 2014. Vol. 2. P. 738–749. doi: 10.1016/S2213–2600(14)70165–1.
32. Haworth C.S., Foweraker J.E., Wilkinson P., et al. Inhaled colistin in patients with bronchiectasis and chronic Pseudomonas aeruginosa infection // Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2014. Vol. 189. P. 975–982. doi: 10.1164/rccm.201312–2208OC.
33. Wilson R., Welte T., Polverino E. et al. Ciprofloxacin dry powder for inhalation in non–cystic fibrosis bronchiectasis: a phase II randomised study // Eur Respir J. 2013 Vol. 41. P. 1107–1115. doi: 10.1183/09031936.00071312.
34. Drobnic M.E., Sune P., Montoro J.B. et al. Inhaled tobramycin in non–cystic fibrosis patients with bronchiectasis and chronic bronchial infection with Pseudomonas aeruginosa // Ann Pharmacother. 2005. Vol. 39. P. 39–44.
35. Fjaellegaard K., Sin M.D., Browatzki A., Ulrik C.S. Antibiotic therapy for stable non–C bronchiectasis in adults – A systematic review // Chron.Respir.Dis. 2016 Aug 9. pii: 1479972316661923.
36. Goyal V., Chang A.B. Combination inhaled corticosteroids and long–acting beta2–agonists for children and adults with bronchiectasis // Cochrane Database Syst Rev. 2014. Vol. 6. CD010327. doi: 10.1002/14651858.CD010327.pub2.
37. Mandal P., Chalmers J.D., Graham C. et al. Atorvastatin as a stable treatment in bronchiectasis: a randomised controlled trial // Lancet Respir Med. 2014. Vol. 2. P. 455–463. doi: 10.1016/S2213–2600(14)70050–5.
38. Knowles M.R., Boucher R.C. Mucus clearance as a primary in nate defense mechanism for mammalian airways // J. Clin. Invest. 2002. Vol. 109. P. 571–577.
39. Barbato A., Frischer T., Kuehni C.E. et al. Primary ciliary dyskinesia: a consensus statement on diagnostic and treatment approaches in children // Eur. Respir. J. 2009. Vol. 34. P. 1264–1276.
40. McIlwaine M., Button B., Dwan K. Positive expiratory pressure physiotherapy for airway clearance in people with cystic fibrosis // Cochrane Database Syst Rev. 2015. Vol. 6. CD003147. doi: 10.1002/14651858.CD003147.pub4.
41. Noone P.G., Bennett W.D., Regnis J.A. et al. Effect of aerosol izeduridine–5’–triphosphate on airway clearance with cough in patients with primary ciliary dyskinesia // Am. J. Respir. Care Med. 1999. Vol. 160. P. 144–149.
42. Hart A., Sugumar K., Milan S.J. et al. Inhaled hyperosmolar agents for bronchiectasis// Cochrane Database Syst Rev. 2014. Vol. 5. CD002996. doi: 10.1002/14651858. CD002996.pub3.
43. Kellett F., Robert N.M. Nebulised 7% hypertonic saline improves lung function and quality of life in bronchiectasis // Respir Med. 2011. Vol. 105. P. 1831–1835. doi: 10.1016/j.rmed.2011.07.019.
44. Nicolson C.H., Stirling R.G., Borg B.M. et al. The long term effect of inhaled hypertonic saline 6% in non–cystic fibrosis bronchiectasis // Respir Med. 2012. Vol. 106. P. 661–667. doi: 10.1016/j.rmed.2011.12.021.
45. Reeves E.P., Williamson M., O"Neill S.J. et al. Nebulized hypertonic saline decreases IL–8 in sputum of patients with cystic fibrosis // Am J. Respir Crit Care Med. 2011. Vol. 183. P. 1517–1523. doi: 10.1164/rccm.201101–0072OC.
46. Bush A., Payne D., Pike S. et al. Mucus properties in children with primary ciliary dyskinesia: comparison with cystic fibrosis // Chest. 2006. Vol. 129. P. 118–123.
47. Симонова О.И., Соловьева Ю.В., Васильева Е.М. Муколитик с противовоспалительными свойствами для детей с муковисцидозом: дорназа альфа // Педиатрическая фармакология. 2012. № 6. С. 85–90 .
48. Kristensen K. Recombinant human DNase in conditions other than cystic fibrosis // Ugeskr Laeger. 2010. Vol. 172. P. 616–619.
49. El–Abiad N.M., Clifton S., Nasr S.Z. Long–term use of nebulized human recombinant DNase1 in two siblings with primary ciliary dyskinesia // Respir Med. 2007. Vol. 101. P. 2224–2226.
50. Ratjen F., Waters V., Klingel M. et al. Changes in airway inflammation during pulmonary exacerbations in patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia // Eur. Respir. J. 2016. Vol. 47. P. 829–836. doi: 10.1183/13993003.01390–2015.
51. Bilton D., Tino G., Barker A.F. et al. Inhaled mannitol for non–cystic fibrosis bronchiectasis: a randomised, controlled trial // Thorax. 2014. Vol. 69. P. 1073–1079. doi: 10.1136/thoraxjnl–2014–205587.
52. Yaghi A., Zaman A., Dolovich M.B. The direct effect of hyperosmolar agents on ciliary beating of human bronchial epithelial cells // J Aerosol Med Pulm Drug Deliv. 2012. Vol. 25. P. 88–95. doi: 10.1089/jamp.2011.0914.
53. Bilton D., Daviskas E., Anderson S.D. et al. Phase 3 randomized study of the efficacy and safety of inhaled dry powder mannitol for the symptomatic treatment of non–cystic fibrosis bronchiectasis // Chest. 2013. Vol. 144. P. 215–225. doi: 10.1378/chest. 12–1763.
54. Boogaard R., de Jongste J.C., Merkus P.J. Pharmacotherapy of impaired mucociliary clearance in non–CF pediatric lung disease. A review of the literature // Pediatr Pulmonol. 2007. Vol. 42. P. 989–1001.
55. Stafanger G., Garne S., Howitz P. et al. The clinical effect and the effect on the ciliary motility of oral N–acetylcysteine in patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia // Eur Respir J. 1988. Vol. 1. P. 161–167.
Статьи по теме: | |
Школьная энциклопедия К какой расе относятся сирийцы
90 % населения Сирии составляют мусульмане, 10% христиане. Мусульмане... Лимонный кекс на кефире с маком
Лимонный кекс на кефире без яиц (с пропиткой) — мой любимый рецепт к... Салат из сайры - простые и оригинальные рецепты аппетитной закуски Салат из сайры консервированной с рисом
Я очень люблю салаты с консервированной рыбой. Их можно готовить... |